里程碑式突破：單次基因療法成功治癒兒童亨特氏症酶缺乏

曼徹斯特的醫療團隊近日宣布了一項振奮人心的消息，他們成功為一名罕見遺傳病——亨特氏症（MPS II）患者實施了全球首例幹細胞基因療法。這項開創性的單次治療程序於2025年2月在曼徹斯特皇家兒童醫院（Royal Manchester Children's Hospital）進行。

這項臨床試驗由曼徹斯特大學的科學家主導設計。三歲的男童奧利弗·楚（Oliver Chu）成為了首位接受此項創新的病人。治療流程始於2024年12月，當時醫護人員首先採集了奧利弗自身的造血幹細胞。隨後，這些細胞被運送到倫敦的大奧蒙德街醫院（Great Ormond Street Hospital, GOSH）的實驗室進行進一步處理。

在實驗室中，科學家們利用慢病毒載體對這些細胞進行了基因修飾，成功植入了功能正常的IDS基因拷貝。此療法的一大亮點在於，經過改造的酶帶有一個特殊的標籤，這使得它能夠更有效地穿透血腦屏障。這一特性至關重要，因為傳統治療方法往往難以解決與該疾病相關的神經系統症狀。

截至2025年11月，距離治療已過去了近九個月，奧利弗的狀況出現了顯著改善。他已停止接受每週一次的愛拉普酶（Elaprase）輸注治療。更令人鼓舞的是，檢測結果顯示其血液中的酶水平極高，據報告，這些水平比正常標準高出數百倍。研究的共同負責人西蒙·瓊斯教授（Professor Simon Jones）將這些成果形容為「期盼已久且充滿希望」。

這項療法的研發歷程長達十至十五年。在2023年，原先的生物技術公司Avrobio撤銷了其許可證後，該臨床試驗的資金一度面臨中斷。幸而，慈善機構LifeArc及時介入，提供了250萬英鎊的資金支持，確保了臨床試驗能夠順利推進。

亨特氏症的病因是IDS基因突變，導致患者缺乏艾杜硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase），進而使得糖胺聚醣在組織和器官內積聚。這會引發嚴重的進行性損傷，並導致認知功能下降。對於重症患者而言，預期壽命通常僅在10至20年之間。標準療法是使用愛拉普酶進行酶替代治療，此療法費用極為高昂，每年約需37.5萬英鎊，但由於酶難以有效穿過血腦屏障，它無法阻止神經退化。

目前的研究計劃納入了來自美國、歐洲和澳大利亞的最多五名男童參與。在臨床招募開始時，英國境內並無合適的候選患者。奧利弗的父母欣慰地表示，他們觀察到兒子的身體機能和認知能力都有了實質性的提升。羅布·溫恩教授（Professor Rob Wynn）強調，基因治療提供了一種比傳統骨髓移植更安全、更有效的替代方案。由於採用患者自身的細胞，它消除了尋找捐贈者的需求，並能達到更高的目標酶水平。

儘管要全面評估該療法的長期療效仍需兩年的觀察期，但奧利弗·楚的案例無疑標誌著醫學界邁出了關鍵一步，從單純的姑息性護理轉向了對嚴重遺傳性疾病的潛在基因修復方向。