Terapia génica única revierte deficiencia enzimática en niño con Síndrome de Hunter

Un equipo médico en Manchester ha comunicado resultados muy prometedores tras aplicar la primera terapia génica basada en células madre para tratar el Síndrome de Hunter (MPS II), una enfermedad genética poco común. Este procedimiento pionero, que consistió en una única administración, se llevó a cabo en febrero de 2025 en el Hospital Infantil Real de Manchester (Royal Manchester Children's Hospital).

El pequeño Oliver Chu, de tres años, se convirtió en el paciente inaugural de este ensayo clínico, concebido por investigadores de la Universidad de Manchester. El tratamiento arrancó formalmente en diciembre de 2024 con la recolección de células madre hematopoyéticas autólogas del propio paciente. Posteriormente, estas células fueron manipuladas en los laboratorios del Hospital Great Ormond Street (GOSH) en Londres, utilizando un vector lentiviral para introducir una copia funcional del gen IDS.

La clave de esta innovadora terapia reside en que la enzima modificada incorpora una etiqueta corta. Este añadido facilita que la enzima cruce eficazmente la barrera hematoencefálica, un obstáculo crucial para abordar los síntomas neurológicos que la terapia estándar no logra controlar. Este enfoque representa un salto cualitativo en el manejo de la enfermedad.

A fecha de noviembre de 2025, aproximadamente nueve meses después de recibir la intervención, Oliver ha mostrado mejorías notables. Sus infusiones semanales del medicamento Elaprase han sido suspendidas. Más impresionante aún, los niveles de la enzima en su torrente sanguíneo se han disparado, superando las cifras consideradas normales en cientos de veces, según los informes. El profesor Simon Jones, codirector del estudio, calificó estos hallazgos como largamente esperados y sumamente alentadores.

El desarrollo de esta terapia requirió entre 10 y 15 años de arduo trabajo. Tras la retirada de la licencia a la empresa de biotecnología Avrobio en 2023, la financiación para continuar los ensayos clínicos fue asegurada por la organización benéfica LifeArc, que aportó 2,5 millones de libras esterlinas. Este apoyo fue fundamental para llevar el proyecto a la fase clínica.

El Síndrome de Hunter es provocado por una mutación en el gen IDS, lo que resulta en una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. Esta carencia provoca la acumulación de glicosaminoglicanos en órganos y tejidos, desencadenando un deterioro progresivo severo y un declive en las funciones cognitivas. En sus formas más graves, la esperanza de vida suele oscilar entre los 10 y los 20 años.

El tratamiento convencional es la terapia de reemplazo enzimático con Elaprase, cuyo costo anual ronda las 375.000 libras esterlinas. Sin embargo, este tratamiento, a pesar de ser muy oneroso, no consigue frenar la neurodegeneración debido a su escasa capacidad para atravesar la barrera hematoencefálica. Es aquí donde la nueva estrategia demuestra su valor diferencial.

El estudio actual prevé incluir hasta cinco niños más, procedentes de Estados Unidos, Europa y Australia, ya que al inicio del control clínico no había pacientes elegibles en el Reino Unido. Los padres de Oliver han expresado su satisfacción por la significativa mejoría tanto en el estado físico como cognitivo de su hijo. El profesor Rob Wynn destacó que esta terapia génica ofrece una alternativa más segura y efectiva que el trasplante tradicional de médula ósea, puesto que utiliza material propio del paciente, eliminando la necesidad de un donante y logrando concentraciones enzimáticas superiores.

Aunque se requiere un seguimiento de dos años para confirmar la eficacia a largo plazo, el caso de Oliver Chu ya marca un hito trascendental. Representa un avance crucial en la transición de un manejo meramente paliativo a una posible corrección genética de una enfermedad hereditaria tan debilitante.