Liệu pháp gen tế bào gốc một lần điều trị thành công thiếu hụt enzyme ở trẻ mắc Hội chứng Hunter

Một đội ngũ y tế tại Manchester đã công bố những kết quả đầy hứa hẹn từ liệu pháp gen tế bào gốc đầu tiên trên thế giới nhằm điều trị Hội chứng Hunter (MPS II), một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Thủ thuật can thiệp đơn liều này được thực hiện vào tháng 2 năm 2025 tại Bệnh viện Nhi Hoàng gia Manchester (Royal Manchester Children's Hospital).

Cậu bé Oliver Chu, 3 tuổi, là bệnh nhân đầu tiên tham gia thử nghiệm lâm sàng này, vốn được các nhà khoa học tại Đại học Manchester phát triển. Quá trình điều trị bắt đầu từ tháng 12 năm 2024 bằng việc thu thập các tế bào gốc tạo máu tự thân của bệnh nhân. Những tế bào này sau đó được các chuyên gia tại Bệnh viện Great Ormond Street Hospital (GOSH) ở London biến đổi gen bằng vector lentivirus để đưa vào một bản sao chức năng của gen IDS. Điểm đặc biệt của liệu pháp này là enzyme được sửa đổi mang một đoạn mã ngắn, giúp nó vượt qua hàng rào máu não hiệu quả hơn. Điều này cực kỳ quan trọng để giải quyết các triệu chứng thần kinh mà phương pháp điều trị tiêu chuẩn hiện tại không thể khắc phục được.

Tính đến tháng 11 năm 2025, khoảng chín tháng sau khi thực hiện thủ thuật, Oliver đã cho thấy sự cải thiện đáng kể. Các mũi truyền thuốc Elaprase hàng tuần đã được ngưng lại. Mức độ enzyme trong máu của cậu bé được ghi nhận là rất cao, thậm chí được báo cáo là cao hơn hàng trăm lần so với mức bình thường. Giáo sư Simon Jones, đồng trưởng nhóm nghiên cứu, mô tả những kết quả này là rất đáng mong đợi và khích lệ. Việc phát triển liệu pháp này đã mất khoảng 10 đến 15 năm. Sau khi công ty công nghệ sinh học Avrobio rút giấy phép vào năm 2023, kinh phí cho các thử nghiệm lâm sàng đã được Quỹ Từ thiện LifeArc đảm bảo với khoản tài trợ trị giá 2,5 triệu bảng Anh.

Hội chứng Hunter xảy ra do đột biến gen IDS, dẫn đến thiếu hụt enzyme iduronate-2-sulfatase. Sự thiếu hụt này gây ra sự tích tụ các glycosaminoglycans trong các mô và cơ quan, dẫn đến tổn thương tiến triển nghiêm trọng và suy giảm chức năng nhận thức. Đối với các thể nặng của bệnh, tuổi thọ trung bình thường chỉ dao động từ 10 đến 20 năm. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn là liệu pháp thay thế enzyme bằng Elaprase, một phương pháp cực kỳ tốn kém (khoảng 375.000 bảng Anh mỗi năm), nhưng lại không thể ngăn chặn được sự thoái hóa thần kinh do khả năng đi qua hàng rào máu não kém.

Nghiên cứu hiện tại dự kiến sẽ có sự tham gia của tối đa năm bé trai đến từ Hoa Kỳ, Châu Âu và Úc. Tại thời điểm bắt đầu kiểm soát lâm sàng, không có bệnh nhân phù hợp nào ở Vương quốc Anh. Cha mẹ của Oliver chia sẻ rằng họ nhận thấy sự cải thiện rõ rệt về cả thể chất lẫn nhận thức của con trai. Giáo sư Rob Wynn nhấn mạnh rằng liệu pháp gen này là một giải pháp an toàn và hiệu quả hơn so với việc ghép tủy xương truyền thống. Lý do là vì liệu pháp này sử dụng chính vật liệu của bệnh nhân, loại bỏ nhu cầu tìm kiếm người hiến tặng và cho phép đạt được nồng độ enzyme thiếu hụt cao hơn nhiều.

Mặc dù cần theo dõi trong hai năm để đánh giá đầy đủ hiệu quả lâu dài, trường hợp của Oliver Chu đã đánh dấu một bước tiến quan trọng. Đây là sự chuyển dịch từ việc điều trị giảm nhẹ sang khả năng sửa chữa gen di truyền đối với một căn bệnh di truyền nặng nề, mở ra hy vọng mới cho cộng đồng bệnh nhân.