Terapi Gen Tunggal Berhasil Hilangkan Defisiensi Enzim pada Anak Penderita Sindrom Hunter

Sebuah tim medis di Manchester melaporkan hasil yang sangat menjanjikan dari terapi gen berbasis sel punca yang pertama di dunia untuk mengobati penyakit genetik langka, yaitu Sindrom Hunter (MPS II). Prosedur tunggal ini dilaksanakan pada Februari 2025 di Royal Manchester Children's Hospital.

Pasien pertama dalam uji klinis ini adalah Oliver Chu, seorang bocah laki-laki berusia tiga tahun. Uji coba ini dirancang oleh para ilmuwan dari University of Manchester. Proses pengobatan dimulai sejak Desember 2024 dengan pengambilan sel punca hematopoietik autologus milik pasien sendiri. Sel-sel yang telah diambil ini kemudian dimodifikasi di laboratorium Great Ormond Street Hospital (GOSH) di London.

Modifikasi dilakukan menggunakan vektor lentivirus untuk menyisipkan salinan gen IDS yang berfungsi. Keunikan terapi ini terletak pada enzim yang dimodifikasi; enzim tersebut dilengkapi dengan penanda pendek (short tag) yang memungkinkannya menembus sawar darah otak (blood-brain barrier) dengan lebih efektif. Kemampuan ini sangat krusial untuk mengatasi gejala neurologis yang selama ini tidak teratasi oleh pengobatan standar.

Memasuki November 2025, sekitar sembilan bulan pasca prosedur, Oliver menunjukkan perbaikan signifikan. Infus mingguan obat Elaprase telah dihentikan total. Yang lebih mencengangkan, kadar enzim dalam darah pasien tercatat sangat tinggi, bahkan dilaporkan melebihi batas normal hingga ratusan kali lipat. Profesor Simon Jones, salah satu pemimpin penelitian, menyebut hasil ini sebagai sesuatu yang sangat dinanti dan memberikan harapan besar.

Pengembangan terapi ini memakan waktu sekitar 10 hingga 15 tahun. Setelah lisensi perusahaan bioteknologi Avrobio dicabut pada tahun 2023, pendanaan untuk uji klinis ini dialihkan dan diamankan oleh badan amal LifeArc dengan suntikan dana sebesar 2,5 juta poundsterling. Ini menunjukkan peran vital dukungan filantropi dalam inovasi medis yang kompleks.

Sindrom Hunter sendiri disebabkan oleh mutasi pada gen IDS, yang mengakibatkan kekurangan enzim iduronate-2-sulfatase. Kekurangan ini memicu penumpukan glikosaminoglikan di berbagai jaringan dan organ, menyebabkan kerusakan progresif yang parah, termasuk penurunan fungsi kognitif. Secara umum, harapan hidup pasien dengan bentuk parah penyakit ini berkisar antara 10 hingga 20 tahun.

Pengobatan standar yang ada saat ini adalah terapi penggantian enzim menggunakan Elaprase. Meskipun sangat mahal—sekitar 375.000 poundsterling per tahun—terapi ini gagal menghentikan degenerasi saraf karena enzim tersebut sulit menembus sawar darah otak. Oleh karena itu, terobosan yang dicapai Oliver menjadi sangat penting.

Rencananya, penelitian ini akan melibatkan hingga lima anak laki-laki lainnya dari Amerika Serikat, Eropa, dan Australia. Pada saat uji klinis dimulai, tidak ada pasien yang memenuhi syarat di Inggris Raya. Orang tua Oliver melaporkan adanya peningkatan nyata dalam kondisi fisik dan kemampuan kognitif putra mereka. Profesor Rob Wynn menegaskan bahwa terapi gen ini menawarkan alternatif yang lebih aman dan efektif dibandingkan transplantasi sumsum tulang konvensional.

Keunggulan terapi gen ini adalah penggunaan materi genetik pasien sendiri, yang menghilangkan kebutuhan mencari donor dan memungkinkan tercapainya kadar enzim pengganti yang jauh lebih tinggi. Meskipun evaluasi efektivitas jangka panjang memerlukan pemantauan selama dua tahun, kasus Oliver Chu sudah menandai langkah maju yang monumental, beralih dari sekadar perawatan paliatif menuju potensi koreksi genetik untuk penyakit keturunan yang serius ini.