Революція у лікуванні синдрому Хантера: Одноразова генна терапія дала дитині необхідний фермент

Медична спільнота Манчестера оголосила про надзвичайно обнадійливі результати першого у світі застосування генної терапії на основі стовбурових клітин для боротьби з рідкісним спадковим захворюванням – мукополісахаридозом II типу, відомим як синдром Хантера (МПС II). Ця новаторська, одноразова процедура була успішно проведена у лютому 2025 року у Королівському дитячому госпіталі Манчестера (Royal Manchester Children's Hospital).

Трирічний хлопчик, Олівер Чу, став першим учасником цього клінічного випробування, розробленого науковцями з Манчестерського університету. Лікування розпочалося ще у грудні 2024 року зі збору аутологічних кровотворних стовбурових клітин самого пацієнта. Далі ці клітини доставили до лабораторії лікарні Great Ormond Street Hospital (GOSH) у Лондоні. Там їх генетично модифікували за допомогою лентивірусного вектора, щоб інтегрувати функціональну копію гена IDS.

Ключовою особливістю цієї терапії є те, що модифікований фермент має спеціальну мітку. Ця мітка дозволяє йому значно ефективніше долати гематоенцефалічний бар'єр. Це критично важливо для усунення неврологічних ускладнень, які залишаються непідвладними стандартним методам лікування. Це відкриває нові горизонти у боротьбі з найважчими проявами хвороби.

Станом на листопад 2025 року, приблизно через дев'ять місяців після втручання, стан Олівера демонструє вражаюче покращення. Хлопчику більше не потрібні щотижневі інфузії препарату Елапраза. Більше того, аналізи крові зафіксували надзвичайно високі концентрації необхідного ферменту – показники, які, за повідомленнями, у сотні разів перевищують норми, що вважаються типовими. Професор Саймон Джонс, який є співкерівником дослідження, назвав ці досягнення довгоочікуваними та надзвичайно обнадійливими.

Розробка цієї терапії тривала близько 10–15 років. Фінансування клінічних випробувань було забезпечене благодійним фондом LifeArc у розмірі 2,5 мільйона фунтів стерлінгів після того, як біотехнологічна компанія Avrobio у 2023 році відкликала свою ліцензію. Це демонструє стійкість наукової спільноти у пошуках рішень.

Синдром Хантера виникає через мутацію в гені IDS. Це призводить до дефіциту ферменту ідуронат-2-сульфатази. Наслідком є накопичення глікозаміногліканів у різних тканинах та органах. Це спричиняє важке, прогресуюче ураження, включаючи зниження когнітивних функцій. Зазвичай, при важких формах захворювання очікувана тривалість життя становить лише 10–20 років.

Стандартне лікування, ферментозамісна терапія Елапразою, є вкрай дорогим – близько 375 000 фунтів стерлінгів щороку. Однак, воно не здатне зупинити нейродегенерацію, оскільки погано проникає крізь гематоенцефалічний бар'єр. Це робить нову генну терапію справжнім проривом.

У межах поточного дослідження планується залучити до п'яти хлопчиків з різних регіонів: США, Європи та Австралії. На момент старту клінічного контролю в Сполученому Королівстві не було відповідних пацієнтів. Батьки Олівера підтверджують значне покращення як фізичного, так і когнітивного стану їхнього сина. Професор Роб Вінн наголосив, що генна терапія є безпечнішою та ефективнішою альтернативою традиційній трансплантації кісткового мозку. Це пов'язано з використанням власних клітин пацієнта, що усуває потребу в пошуку донора та дозволяє досягти набагато вищих рівнів дефіцитного ферменту.

Хоча для повної оцінки довгострокової ефективності необхідне спостереження протягом двох років, випадок Олівера Чу вже став знаковою віхою. Він символізує перехід від паліативного догляду до потенційного генетичного виправлення важкого спадкового захворювання.