Однократная генная терапия устранила дефицит фермента при синдроме Хантера у ребенка

Медицинская команда в Манчестере сообщила о многообещающих результатах первой в мире стволово‑клеточной генной терапии для лечения редкого генетического заболевания — синдрома Хантера (МПС II). Однократная процедура была проведена в феврале 2025 года в Королевском детском госпитале Манчестера (Royal Manchester Children's Hospital).

Трёхлетний мальчик Оливер Чу стал первым пациентом данного клинического испытания, разработанного учёными Университета Манчестера. Лечение началось в декабре 2024 года со сбора аутологичных кроветворных стволовых клеток пациента. Эти клетки затем в лаборатории больницы Great Ormond Street Hospital (GOSH) в Лондоне были модифицированы с помощью лентивирусного вектора для введения рабочей копии гена IDS. Особенность терапии в том, что модифицированный фермент содержит короткий тег, который позволяет ему более эффективно преодолевать гематоэнцефалический барьер, что критично для устранения неврологических симптомов, с которыми не справляется стандартное лечение.

По состоянию на ноябрь 2025 года, спустя около девяти месяцев после процедуры, у Оливера отмечены значительные улучшения: еженедельные инфузии препарата Элапраза были прекращены, при этом в крови пациента зафиксированы очень высокие уровни фермента — сообщается, что они превышают типичные нормы в сотни раз. Профессор Саймон Джонс, соруководитель исследования, охарактеризовал эти результаты как долгожданные и обнадёживающие. Разработка терапии велась около 10–15 лет; финансирование клинических испытаний после отзыва лицензии биотехнологической компании Avrobio в 2023 году было обеспечено благотворительным фондом LifeArc на сумму 2,5 миллиона фунтов стерлингов.

Синдром Хантера вызывается мутацией в гене IDS, что приводит к дефициту фермента идуронат-2-сульфатазы и накоплению гликозаминогликанов в тканях и органах, вызывая тяжелое прогрессирующее поражение, а также снижение когнитивных функций. Ожидаемая продолжительность жизни при тяжёлых формах заболевания составляет обычно 10–20 лет. Стандартное лечение — ферментозаместительная терапия Элапразой, очень дорогостоящее (порядка 375 000 фунтов стерлингов в год), но неспособное останавливать нейродегенерацию из-за плохого прохождения через гематоэнцефалический барьер.

В текущем исследовании планируется участие до пяти мальчиков из США, Европы и Австралии. На момент начала клинического контроля подходящих пациентов из Великобритании не было. Родители Оливера отмечают серьёзное улучшение физического и когнитивного состояния сына. Профессор Роб Винн подчеркнул, что генная терапия представляет собой более безопасную и эффективную альтернативу традиционной трансплантации костного мозга, поскольку используется материал самого пациента, что исключает необходимость поиска донора и позволяет добиться более высоких уровней недостающего фермента.

Хотя для оценки долгосрочной эффективности требуется двухлетнее наблюдение, случай Оливера Чу уже знаменует собой важный шаг в переходе от паллиативного лечения к потенциальному генетическому исправлению тяжёлого наследственного заболевания.