हंटर सिंड्रोम के उपचार में क्रांतिकारी कदम: एक बच्चे पर सफल एकल जीन थेरेपी
द्वारा संपादित: Maria Sagir
मैनचेस्टर की एक चिकित्सा टीम ने एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, हंटर सिंड्रोम (MPS II) के इलाज के लिए दुनिया की पहली स्टेम सेल-आधारित जीन थेरेपी के आशाजनक परिणाम घोषित किए हैं। यह अभूतपूर्व एकल प्रक्रिया फरवरी 2025 में मैनचेस्टर के रॉयल मैनचेस्टर चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल में सफलतापूर्वक संपन्न हुई।
इस नैदानिक परीक्षण में तीन वर्षीय ओलिवर चू पहले मरीज बने। यह परीक्षण मैनचेस्टर विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों द्वारा विकसित किया गया था। उपचार की शुरुआत दिसंबर 2024 में हुई, जब रोगी के ही ऑटोलागस रक्त बनाने वाली स्टेम कोशिकाओं को एकत्र किया गया। इन कोशिकाओं को लंदन के ग्रेट ऑर्मोंड स्ट्रीट हॉस्पिटल (GOSH) की प्रयोगशाला में विशेष रूप से संशोधित किया गया। इसके लिए एक लेंटीवायरल वेक्टर का उपयोग किया गया, जिसके माध्यम से IDS जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि डाली गई। इस थेरेपी की खास बात यह है कि संशोधित एंजाइम में एक छोटा 'टैग' शामिल है, जो इसे रक्त-मस्तिष्क बाधा (Blood-Brain Barrier) को अधिक कुशलता से पार करने में मदद करता है। यह क्षमता मानक उपचारों के लिए एक बड़ी चुनौती रही है, खासकर तंत्रिका संबंधी लक्षणों को नियंत्रित करने के मामले में।
नवंबर 2025 तक, यानी प्रक्रिया के लगभग नौ महीने बाद, ओलिवर में उल्लेखनीय सुधार देखे गए। रोगी को अब साप्ताहिक रूप से एलाप्राज़ा (Elaprase) के इंजेक्शन की आवश्यकता नहीं है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उसके रक्त में एंजाइम का स्तर बहुत ऊँचा दर्ज किया गया है—यह स्तर सामान्य मानकों से सैकड़ों गुना अधिक बताया गया है। अध्ययन के सह-प्रमुख प्रोफेसर साइमन जोन्स ने इन परिणामों को 'बहुप्रतीक्षित और अत्यंत उत्साहजनक' बताया। इस थेरेपी के विकास में लगभग 10 से 15 वर्षों का समय लगा। 2023 में बायोटेक्नोलॉजी कंपनी Avrobio द्वारा लाइसेंस वापस लेने के बाद, नैदानिक परीक्षणों के लिए धन की व्यवस्था चैरिटी फाउंडेशन LifeArc द्वारा 2.5 मिलियन पाउंड की राशि से की गई थी।
हंटर सिंड्रोम, IDS जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, आइड्यूरोनेट-2-सल्फेटेज़ नामक एंजाइम की कमी हो जाती है। इस कमी से ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स (GAGs) ऊतकों और अंगों में जमा होने लगते हैं, जिससे गंभीर प्रगतिशील क्षति होती है और संज्ञानात्मक कार्य भी प्रभावित होते हैं। रोग के गंभीर रूपों में, रोगियों की अपेक्षित जीवन प्रत्याशा आमतौर पर 10 से 20 वर्ष होती है। वर्तमान मानक उपचार एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी (एलाप्राज़ा) है, जो बहुत महंगी है—लगभग 375,000 पाउंड प्रति वर्ष—लेकिन यह न्यूरोडीजेनरेशन को रोकने में विफल रहती है क्योंकि यह एंजाइम रक्त-मस्तिष्क बाधा को प्रभावी ढंग से पार नहीं कर पाता है।
इस वर्तमान शोध में अमेरिका, यूरोप और ऑस्ट्रेलिया के पाँच लड़कों को शामिल करने की योजना है। नैदानिक निगरानी शुरू होने के समय, यूनाइटेड किंगडम में कोई भी उपयुक्त रोगी उपलब्ध नहीं था। ओलिवर के माता-पिता ने बेटे की शारीरिक और संज्ञानात्मक स्थिति में गंभीर सुधार की पुष्टि की है। प्रोफेसर रॉब विन्न ने इस बात पर ज़ोर दिया कि यह जीन थेरेपी पारंपरिक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की तुलना में अधिक सुरक्षित और प्रभावी विकल्प प्रस्तुत करती है। चूंकि इसमें रोगी की अपनी कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, इसलिए दाता खोजने की आवश्यकता समाप्त हो जाती है और यह वांछित एंजाइम के उच्च स्तर को प्राप्त करने में भी सक्षम है।
हालांकि दीर्घकालिक प्रभावकारिता का आकलन करने के लिए दो साल के अवलोकन की आवश्यकता है, ओलिवर चू का मामला पहले से ही एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर साबित हो रहा है। यह उपलब्धि उपशामक देखभाल (Palliative Care) से हटकर एक गंभीर वंशानुगत बीमारी के संभावित आनुवंशिक सुधार की दिशा में एक बड़ा कदम है।
स्रोतों
Pravda
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