里程碑式突破：单次基因疗法成功逆转亨特综合征患儿的酶缺乏

曼彻斯特的医疗团队近日公布了一项令人振奋的消息：他们成功为一名患有罕见遗传病——亨特综合征（MPS II）的患儿实施了全球首例基于干细胞的基因疗法。这项开创性的单次治疗程序于2025年2月在曼彻斯特皇家儿童医院（Royal Manchester Children's Hospital）完成。

三岁的男孩奥利弗·丘（Oliver Chu）成为了这项由曼彻斯特大学科学家主导的临床试验的首位受试者。治疗工作始于2024年12月，首先采集了患儿自身的造血干细胞。随后，这些细胞被运送到伦敦大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital, GOSH）的实验室，利用慢病毒载体进行基因修饰，植入一个功能正常的IDS基因拷贝。该疗法的关键创新在于，修饰后的酶携带一个特殊的“标签”，使其能够更有效地穿越血脑屏障，这对于解决标准治疗手段无法触及的神经系统症状至关重要。

截至2025年11月，在接受治疗约九个月后，奥利弗的病情出现了显著好转：他已停止了每周的Elaprase（艾拉普酶）输注。血液检测结果显示，其体内酶水平极高，据报告称，这些水平比正常参考值高出数百倍。该研究的联席负责人西蒙·琼斯教授（Professor Simon Jones）将这些结果形容为“期盼已久且充满希望”。这项疗法的研发历程长达10到15年。在2023年生物技术公司Avrobio撤销许可后，临床试验的后续资金由LifeArc慈善基金会筹集，总额达250万英镑，确保了研究得以继续推进。

亨特综合征的病因是IDS基因突变，这导致缺乏艾聚糖硫酸酯酶（Iduronate-2-sulfatase）的活性，进而造成糖胺聚糖在组织和器官内异常堆积，引发严重的进行性损伤，并伴随认知功能下降。对于重症患者而言，预期寿命通常在10到20年之间。目前的标准疗法是酶替代疗法Elaprase，年费用高达约37.5万英镑，但由于该药物难以有效穿透血脑屏障，故无法阻止神经退行性病变的发生。

本次临床研究计划纳入来自美国、欧洲和澳大利亚的最多五名男童，因为在启动临床监测时，英国本土已无符合条件的患者。奥利弗的父母欣喜地表示，儿子的身体和认知状态都获得了实质性的改善。罗伯·温恩教授（Professor Rob Wynne）强调，这种基因疗法提供了一种比传统骨髓移植更安全、更高效的替代方案，因为它使用了患者自身的细胞材料，从而避免了寻找供体的难题，并能实现更高水平的缺失酶表达。

尽管要全面评估其长期疗效尚需两年时间的持续观察，但奥利弗·丘的案例无疑标志着一个重要的里程碑。它预示着我们正从对严重遗传性疾病的姑息性治疗，迈向可能实现基因层面的根本性修复的新纪元。