Przełom w leczeniu choroby Хантера: Jednorazowa terapia genowa usunęła niedobór enzymu u dziecka

Zespół medyczny z Manchesteru ogłosił niezwykle obiecujące rezultaty pierwszego na świecie zastosowania terapii genowej opartej na komórkach macierzystych, mającej na celu leczenie rzadkiej choroby genetycznej, jaką jest zespół Хантера (mukopolisacharydoza typu II, MPS II). Ta jednorazowa procedura została przeprowadzona w lutym 2025 roku w Royal Manchester Children's Hospital.

Trzyletni chłopiec, Oliver Chu, stał się pierwszym pacjentem objętym tym badaniem klinicznym, którego opracowanie powierzono naukowcom z Uniwersytetu w Manchesterze. Proces terapeutyczny zainaugurowano już w grudniu 2024 roku poprzez pobranie autologicznych krwiotwórczych komórek macierzystych od samego pacjenta. Następnie, w laboratorium szpitala Great Ormond Street Hospital (GOSH) w Londynie, komórki te poddano modyfikacji przy użyciu wektora lentiwirusowego, co umożliwiło wprowadzenie funkcjonalnej kopii genu IDS.

Kluczową innowacją tej terapii jest fakt, że zmodyfikowany enzym został wyposażony w krótki znacznik. Ten znacznik ma za zadanie ułatwić mu efektywne przekraczanie bariery krew-mózg. Jest to aspekt fundamentalny, ponieważ standardowe leczenie nie radzi sobie z eliminacją objawów neurologicznych, które są wynikiem tej choroby.

Według danych zebranych w listopadzie 2025 roku, czyli około dziewięć miesięcy po zabiegu, u Olivera zaobserwowano znaczną poprawę. Konieczność cotygodniowych wlewów preparatu Elapraza została całkowicie zniesiona. Co więcej, w jego krwi wykryto bardzo wysokie stężenie enzymu – raportuje się, że poziomy te przekraczają standardowe normy setki razy. Profesor Simon Jones, jeden z głównych badaczy, określił te wyniki jako długo wyczekiwane i dające ogromną nadzieję.

Prace nad opracowaniem tej terapii trwały blisko 10 do 15 lat. Po tym, jak w 2023 roku firma biotechnologiczna Avrobio wycofała swoją licencję, finansowanie dalszych badań klinicznych zapewniła fundacja charytatywna LifeArc, przekazując na ten cel kwotę 2,5 miliona funtów szterlingów. To pokazuje, jak ważne jest wsparcie sektora filantropijnego w przełomowych projektach medycznych.

Zespół Хантера jest wywoływany przez mutację w genie IDS. Prowadzi to do niedoboru enzymu iduronidazo-2-sulfatazy, a w konsekwencji do gromadzenia glikozaminoglikanów w tkankach i narządach. Skutkuje to ciężkim, postępującym uszkodzeniem, w tym obniżeniem funkcji poznawczych. W przypadku ciężkich postaci choroby, przewidywana długość życia pacjentów wynosi zazwyczaj zaledwie 10 do 20 lat.

Obecnie stosowane leczenie, czyli enzymatyczna terapia zastępcza za pomocą Elaprazy, jest niezwykle kosztowne – oscyluje w granicach 375 000 funtów rocznie. Niestety, terapia ta nie jest w stanie powstrzymać neurodegeneracji, ponieważ sam enzym ma trudności z efektywnym przechodzeniem przez barierę krew-mózg, co jest główną bolączką dotychczasowych metod.

W ramach obecnego programu badawczego planuje się włączenie do pięciu chłopców z Europy, Australii oraz Stanów Zjednoczonych. W momencie rozpoczęcia kontroli klinicznej nie było dostępnych odpowiednich pacjentów z terenu Wielkiej Brytanii. Rodzice Olivera potwierdzają, że obserwują znaczną poprawę zarówno w stanie fizycznym, jak i poznawczym syna.

Profesor Rob Wynn podkreślił, że terapia genowa jawi się jako bezpieczniejsza i skuteczniejsza alternatywa dla tradycyjnej transplantacji szpiku kostnego. Dzieje się tak, ponieważ wykorzystuje się materiał własny pacjenta, eliminując potrzebę poszukiwania dawcy i pozwalając na osiągnięcie wyższych poziomów brakującego enzymu w organizmie.

Chociaż pełna ocena długoterminowej skuteczności wymagać będzie obserwacji trwającej dwa lata, przypadek Olivera Chu już teraz stanowi kamień milowy. Oznacza on istotny krok naprzód w kierunku odejścia od leczenia paliatywnego na rzecz potencjalnego genetycznego skorygowania poważnej choroby dziedzicznej.