Terapia Gênica de Dose Única Elimina Deficiência Enzimática em Criança com Síndrome de Hunter

Uma equipe médica em Manchester anunciou resultados promissores em um marco pioneiro: a primeira terapia gênica baseada em células-tronco para o tratamento da Síndrome de Hunter (MPS II), uma doença genética rara. O procedimento único foi administrado em fevereiro de 2025 no Hospital Infantil Real de Manchester (Royal Manchester Children's Hospital).

O pequeno Oliver Chu, de três anos, foi o primeiro paciente a participar deste ensaio clínico, uma criação dos cientistas da Universidade de Manchester. O tratamento teve início em dezembro de 2024 com a coleta das células-tronco hematopoiéticas autólogas do próprio paciente. Posteriormente, essas células foram processadas no laboratório do Hospital Great Ormond Street (GOSH), em Londres, onde foram modificadas utilizando um vetor lentiviral para introduzir uma cópia funcional do gene IDS.

O grande diferencial desta abordagem terapêutica reside no fato de que a enzima modificada carrega uma pequena etiqueta que facilita sua passagem pelo hematoencefálico. Esta característica é crucial, pois permite combater os sintomas neurológicos que os tratamentos convencionais não conseguem deter de forma eficaz.

Nove meses após o procedimento, em novembro de 2025, Oliver demonstrou melhorias notáveis. As infusões semanais do medicamento Elaprase foram interrompidas. Os níveis da enzima no sangue do paciente foram registrados como extremamente altos, superando em centenas de vezes os valores considerados normais. O Professor Simon Jones, codiretor do estudo, descreveu esses achados como um alívio há muito esperado e extremamente encorajador.

O desenvolvimento desta terapia levou cerca de 10 a 15 anos. O financiamento para os ensaios clínicos foi assegurado pela instituição de caridade LifeArc, que aportou 2,5 milhões de libras esterlinas, após a retirada da licença da empresa de biotecnologia Avrobio em 2023. Isso demonstra a resiliência da ciência em face de reveses corporativos.

A Síndrome de Hunter é causada por uma mutação no gene IDS, resultando na deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase. Essa falha leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos e órgãos, provocando danos progressivos severos e declínio cognitivo. Em suas formas mais graves, a expectativa de vida costuma situar-se entre 10 e 20 anos.

O tratamento padrão, a terapia de reposição enzimática com Elaprase, é notoriamente dispendioso, custando aproximadamente 375.000 libras esterlinas anualmente. Contudo, ele falha em frear a neurodegeneração, justamente por sua dificuldade em atravessar a barreira hematoencefálica.

O estudo atual prevê a inclusão de até cinco meninos dos Estados Unidos, Europa e Austrália. No momento em que os controles clínicos foram iniciados, não havia pacientes elegíveis no Reino Unido. Os pais de Oliver relatam uma melhora significativa tanto no aspecto físico quanto no cognitivo do filho. O Professor Rob Wynn salientou que esta terapia gênica se apresenta como uma alternativa mais segura e eficaz à transplantação tradicional de medula óssea, visto que utiliza material do próprio paciente, eliminando a necessidade de um doador e permitindo atingir concentrações mais elevadas da enzima ausente.

Embora seja necessário um acompanhamento de dois anos para confirmar a eficácia a longo prazo, o caso de Oliver Chu já representa um passo gigantesco: a transição de um tratamento meramente paliativo para a possibilidade de uma correção genética definitiva para uma doença hereditária grave.