Google DeepMind prezentuje AlphaGenome: Przełomowa sztuczna inteligencja do analizy DNA z oknem kontekstowym do 1 Mb

Zespół badawczy Google DeepMind oficjalnie zaprezentował AlphaGenome – nowatorski model sztucznej inteligencji, który wyznacza nowy kierunek w rozwoju genomiki obliczeniowej. Wyniki prac nad tym przełomowym systemem zostały opublikowane na łamach prestiżowego magazynu naukowego „Nature” w dniu 28 stycznia 2026 roku. AlphaGenome wyróżnia się zdolnością do analizowania sekwencji kwasu dezoksyrybonukleinowego o długości dochodzącej do jednego miliona par zasad (1 Mb), co pozwala na uzyskanie niespotykanej dotąd precyzji w interpretacji danych genetycznych i zrozumieniu architektury życia.

Nowy model jest bezpośrednim sukcesorem systemu Borzoi, który był w stanie przetwarzać sekwencje o maksymalnej długości około 500 000 par zasad. Dzięki dwukrotnemu rozszerzeniu okna kontekstowego, architektura AlphaGenome pozwala na identyfikację i analizę znacznie bardziej odległych interakcji regulacyjnych w obrębie całego genomu, co wcześniej było technologicznie nieosiągalne. Konstrukcja modelu opiera się na zaawansowanej strukturze U-Net, która obejmuje koder służący do efektywnej generalizacji danych, specjalistyczny blok transformera do modelowania zależności długodystansowych oraz dekoder, który precyzyjnie rekonstruuje dane wyjściowe z dokładnością do pojedynczej pary zasad.

Kluczowym atutem AlphaGenome jest jej wyjątkowa wielofunkcyjność, umożliwiająca jednoczesne generowanie prognoz dla jedenastu fundamentalnych procesów genomowych, takich jak ekspresja genów, splicing czy dostępność chromatyny. W przeciwieństwie do modelu Borzoi, AlphaGenome w sposób bezpośredni przewiduje zarówno lokalizację miejsc splicingu, jak i intensywność ich wykorzystania, co dostarcza badaczom niezwykle szczegółowych informacji o mechanizmach splicingu RNA. Według danych przedstawionych przez autorów, model ten osiągnął lepsze wyniki niż konkurencyjne rozwiązania w większości testów oceniających funkcjonalne skutki wariantów genetycznych, a w przypadku zadań związanych z przewidywaniem eQTL (loci cech ilościowych związanych z ekspresją genów) wykazał znaczącą przewagę jakościową nad swoim poprzednikiem.

Wprowadzenie tej technologii ma na celu radykalne przyspieszenie procesu identyfikacji genetycznych czynników wywołujących różnorodne schorzenia oraz wsparcie rozwoju innowacyjnych metod terapeutycznych. AlphaGenome pozwala bowiem na znacznie głębszą analizę niekodujących obszarów genomu, które stanowią aż 98% ludzkiego DNA i zawierają kluczowe elementy regulacyjne sterujące pracą organizmu. Eksperci z dziedziny genetyki zauważają, że takie modele przekształcają „statyczny” zapis genomowy w dynamiczny i zrozumiały język naukowych odkryć. Jednocześnie autorzy wyraźnie podkreślają, że AlphaGenome nie służy obecnie do bezpośredniej diagnostyki klinicznej ani samodzielnego dobierania terapii, ponieważ wiarygodne przewidywanie zmian ekspresji genów u konkretnych jednostek wciąż stanowi ogromne wyzwanie dla współczesnych algorytmów.

Aby wesprzeć globalny postęp naukowy, twórcy udostępnili kod źródłowy oraz wagi modelu w formacie otwartym dla celów badawczych i niekomercyjnych, oferując również dedykowany interfejs API do łatwej integracji z systemami laboratoryjnymi. Z informacji przekazanych przez deweloperów wynika, że tysiące naukowców na całym świecie już teraz zaczyna wdrażać te narzędzia w swoich projektach dotyczących wariantów regulacyjnych oraz genetycznych podstaw skomplikowanych chorób. Specjaliści z zakresu onkologii i genomiki są przekonani, że tego typu podejście buduje solidne fundamenty pod kompleksową interpretację funkcjonalną genomu, co w niedalekiej przyszłości umożliwi tworzenie bardziej spersonalizowanych i precyzyjnych strategii leczenia celowanego.