Google DeepMind onthult AlphaGenome: Een revolutionair AI-model voor DNA-analyse met een contextvenster van 1 MB

De onderzoeksgroep Google DeepMind heeft een belangrijke mijlpaal in de computationele genetica bereikt met de aankondiging van AlphaGenome. Dit nieuwe AI-model markeert een aanzienlijke vooruitgang in de manier waarop we biologische data verwerken en interpreteren. Het wetenschappelijke onderzoek achter AlphaGenome werd op 28 januari 2026 gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift Nature. De kernkracht van dit model ligt in het vermogen om DNA-sequenties met een lengte tot wel één miljoen basenparen (1 MB) te analyseren met een ongekende precisie, wat nieuwe deuren opent voor genetisch onderzoek.

AlphaGenome fungeert als de directe opvolger van het eerdere Borzoi-model, dat beperkt was tot het verwerken van sequenties van ongeveer 500.000 basenparen. Door het contextvenster te verdubbelen, is de nieuwe architectuur in staat om veel complexere en verder reikende regulatoire interacties binnen het genoom te identificeren die voorheen onzichtbaar bleven. De technische basis van het model rust op een geavanceerde U-Net-structuur. Deze configuratie combineert een encoder voor efficiënte data-samenvatting met een transformer-blok voor het modelleren van langetermijnrelaties, gevolgd door een decoder die de output herstelt met een resolutie van een enkele basenpaar.

Een van de meest opvallende kenmerken van AlphaGenome is de veelzijdigheid; het systeem kan simultaan resultaten voorspellen voor elf cruciale genomische processen, waaronder genexpressie, splicing en de toegankelijkheid van chromatine. In tegenstelling tot zijn voorganger Borzoi, biedt AlphaGenome expliciete voorspellingen voor zowel splice-sites als het daadwerkelijke gebruik ervan, wat wetenschappers veel gedetailleerdere informatie verschaft over het complexe proces van RNA-splicing. Volgens de auteurs presteert het model aanzienlijk beter dan bestaande alternatieve methoden op diverse benchmarks voor de functionele gevolgen van genetische varianten. Vooral bij taken gerelateerd aan eQTL-voorspellingen (expressie-kwantitatieve eigenschapsloci) laat AlphaGenome een merkbare kwaliteitsverbetering zien ten opzichte van de resultaten van Borzoi.

De impact van deze technologie op de medische wetenschap is potentieel enorm, aangezien het de identificatie van genetische ziektefactoren en de ontwikkeling van innovatieve therapeutische benaderingen kan versnellen. AlphaGenome maakt het mogelijk om de zogenaamde niet-coderende gebieden van het genoom, die ongeveer 98% van het menselijk DNA beslaan en vitale regulatoire elementen bevatten, grondiger dan ooit te bestuderen. Experts op het gebied van genetica merken op dat dergelijke modellen de voorheen 'statische' genomische code transformeren naar een begrijpelijke taal die uitnodigt tot wetenschappelijke ontdekkingen. Desondanks wordt benadrukt dat AlphaGenome momenteel nog niet bedoeld is voor directe klinische diagnostiek of het voorschrijven van behandelingen, omdat het voor AI-modellen nog steeds een uitdaging blijft om individuele variaties in genexpressie met volledige betrouwbaarheid te voorspellen.

Om de wetenschappelijke vooruitgang wereldwijd te stimuleren, heeft Google DeepMind de broncode en de modelgewichten volledig openbaar gemaakt voor niet-commerciële onderzoeksdoeleinden. Daarnaast is er een API beschikbaar gesteld voor een naadloze integratie in de dagelijkse workflows van onderzoekslaboratoria. De ontwikkelaars melden dat inmiddels duizenden wetenschappers over de hele wereld deze instrumenten gebruiken voor projecten naar regulatoire varianten en de genetische fundamenten van diverse aandoeningen. Specialisten in de oncologie en genetica zijn van mening dat deze benaderingen de basis leggen voor een integrale functionele interpretatie van het genoom, wat uiteindelijk zal leiden tot meer gepersonaliseerde en doelgerichte medische strategieën.