Google DeepMind apresenta AlphaGenome: IA para análise de DNA com contexto de até 1 Mb

A equipe de pesquisa do Google DeepMind anunciou recentemente o AlphaGenome, um modelo de inteligência artificial que representa um salto qualitativo fundamental no campo da genômica computacional. O estudo detalhando as capacidades do AlphaGenome foi publicado na prestigiada revista Nature em 28 de janeiro de 2026. Esta inovação tecnológica é capaz de processar e analisar sequências de DNA com uma extensão de até um milhão de pares de bases (1 Mb), garantindo uma precisão elevada em comparação com as ferramentas anteriormente disponíveis para a comunidade científica.

O AlphaGenome surge como o sucessor direto do modelo Borzoi, que até então processava sequências de aproximadamente 500.000 pares de bases. Esta ampliação significativa na janela de contexto permite que a nova arquitetura identifique e interprete interações regulatórias mais distantes e complexas dentro do genoma humano. A estrutura do modelo é baseada na arquitetura U-Net, que incorpora um codificador para a síntese eficiente de dados, um bloco transformador dedicado à modelagem de dependências de longo prazo e um decodificador projetado para restaurar os dados de saída com a resolução minuciosa de um único par de bases.

Uma das principais vantagens competitivas do AlphaGenome reside na sua natureza multifuncional, permitindo a predição simultânea de onze processos genômicos essenciais, incluindo a expressão gênica, o splicing e a acessibilidade da cromatina. Diferente do seu antecessor Borzoi, o AlphaGenome realiza predições explícitas tanto dos sítios de splicing quanto da sua utilização prática, o que fornece informações muito mais granulares sobre o complexo processo de splicing do RNA. De acordo com os autores da pesquisa, o modelo superou outras abordagens existentes, apresentando resultados superiores na maioria dos testes que avaliam as consequências funcionais de variantes genéticas. Em tarefas específicas de predição de eQTL (locais de características quantitativas associados à expressão gênica), o AlphaGenome demonstrou uma melhoria de qualidade notável em relação ao Borzoi.

A implementação desta tecnologia visa acelerar drasticamente a identificação de fatores genéticos que causam doenças, além de impulsionar a criação de novas estratégias terapêuticas. Isso é possível porque o modelo permite um estudo mais profundo das regiões não codificantes do genoma, que compõem cerca de 98% do DNA humano e contêm elementos reguladores cruciais. Especialistas em genômica observam que tais modelos estão convertendo o código genômico, antes visto como estático, em uma linguagem mais acessível para descobertas científicas. Entretanto, ressalta-se que o AlphaGenome ainda não é voltado para o diagnóstico clínico direto ou para a definição de tratamentos, uma vez que a predição confiável de mudanças na expressão gênica em indivíduos específicos continua sendo um desafio complexo para os modelos atuais.

Para fortalecer a colaboração dentro da comunidade científica, o código-fonte e os pesos do modelo foram disponibilizados em regime de acesso aberto para fins de pesquisa não comercial, contando também com uma API para integração em fluxos de trabalho laboratoriais. Segundo os desenvolvedores, milhares de cientistas em todo o mundo já começaram a utilizar estas ferramentas em projetos que investigam variantes regulatórias e as bases genéticas de diversas enfermidades. Na visão de especialistas em oncologia e genômica, estas novas abordagens estabelecem a base para uma interpretação funcional do genoma muito mais abrangente, permitindo o desenvolvimento de terapias cada vez mais direcionadas e eficazes para o futuro da medicina.