Google DeepMindがAlphaGenomeを発表：最大1MbのコンテキストでDNA解析を行う次世代AI

Google DeepMindの研究チームは、計算ゲノミクス分野における画期的な進歩となる新しい人工知能モデル「AlphaGenome」を発表しました。この研究成果を詳述した論文は、2026年1月28日付の科学誌『Nature』に掲載されています。AlphaGenomeは、最大100万塩基対（1Mb）という極めて長いDNA配列を、これまでにない高い精度で解析する能力を備えており、生命科学の新たな地平を切り拓くものと期待されています。

本モデルは、約50万塩基対の処理が可能だった従来モデル「Borzoi」の正統な後継として開発されました。コンテキストウィンドウが大幅に拡大されたことで、新しいアーキテクチャはゲノム内のより広範囲にわたる制御相互作用を捉えることが可能になっています。その設計にはU-Net構造が採用されており、データを効率的に集約するエンコーダー、長期的な依存関係を精緻にモデル化するトランスフォーマーブロック、そして1塩基単位の解像度で出力を復元するデコーダーによって構成されています。

AlphaGenomeの大きな強みは、その多機能性にあります。このモデルは、遺伝子発現、スプライシング、クロマチンアクセシビリティを含む11の主要なゲノムプロセスを同時に予測することができます。特に、スプライシング部位とその利用状況を明示的に予測する点はBorzoiとの重要な違いであり、RNAスプライシングのプロセスについてより詳細な情報を提供します。著者らによれば、本モデルは遺伝的変異の機能的影響を評価する多くのテストにおいて、既存の手法を凌駕する成果を収めており、特にeQTL（発現量的形質遺伝子座）の予測タスクではBorzoiと比較して顕著な精度向上が確認されています。

この技術は、ヒトDNAの約98％を占め、重要な制御要素を含んでいる「非コード領域」の深い理解を可能にすることで、疾患の遺伝的要因の特定や新たな治療法の開発を加速させると期待されています。ゲノミクスの専門家たちは、このようなモデルが「静的な」ゲノムコードを、科学的発見のための理解しやすい言語へと変容させていると高く評価しています。一方で、個人の遺伝子発現の変化を確実に予測することは依然として高度な課題であるため、現時点ではAlphaGenomeを直接的な臨床診断や治療方針の決定に使用すべきではないという慎重な見解も示されています。

科学コミュニティの発展を支援するため、モデルのソースコードと重みは非営利の研究目的で一般公開されており、研究室のワークフローに統合するためのAPIも提供されています。開発者によると、すでに世界中で数千人の研究者が、制御変異や疾患の遺伝的基盤を解明するプロジェクトでこれらのツールを活用し始めています。腫瘍学やゲノミクスの専門家は、こうしたAI主導のアプローチがゲノムの包括的な機能解釈を可能にし、より精密な個別化医療の実現に向けた強固な基盤を築くものであると確信しています。