Google DeepMind презентувала AlphaGenome: Штучний інтелект для аналізу ДНК з контекстом до 1 Мб

Дослідницька група Google DeepMind офіційно представила AlphaGenome — нову модель штучного інтелекту, яка знаменує собою значний крок уперед у галузі обчислювальної геноміки. Детальний опис розробки було опубліковано в авторитетному науковому журналі Nature 28 січня 2026 року. Головною особливістю AlphaGenome є її здатність аналізувати послідовності ДНК довжиною до одного мільйона пар основ (1 Мб), що забезпечує значно вищу точність порівняно з існуючими аналогами.

AlphaGenome стала технологічним наступником моделі Borzoi, яка могла опрацьовувати послідовності обсягом лише до 500 000 пар основ. Суттєво розширене контекстне вікно дозволяє новій архітектурі фіксувати складні та протяжні регуляторні взаємодії всередині геному. В основу моделі покладено структуру U-Net, яка включає спеціалізований кодувальник для узагальнення вхідних даних, трансформерний блок для моделювання довгострокових залежностей та декодер, що забезпечує відновлення вихідних даних із високою роздільною здатністю до кожної окремої пари основ.

Ключова перевага AlphaGenome полягає в її багатофункціональності: система здатна одночасно прогнозувати результати за одинадцятьма основними геномними процесами, серед яких експресія генів, механізми сплайсингу та доступність хроматину. На відміну від своєї попередниці Borzoi, AlphaGenome чітко ідентифікує як сайти сплайсингу, так і специфіку їхнього використання, надаючи вченим набагато детальнішу інформацію про процеси РНК-сплайсингу. За даними розробників, модель перевершила альтернативні підходи, продемонструвавши найкращі результати у більшості тестів на оцінку функціональних наслідків генетичних варіацій. Зокрема, у завданнях із прогнозування локусів кількісних ознак (eQTL), асоційованих з експресією генів, AlphaGenome забезпечує помітне покращення якості аналізу порівняно з Borzoi.

Впровадження цієї технології має на меті прискорити ідентифікацію генетичних факторів виникнення захворювань та розробку нових терапевтичних методів. Це стає можливим завдяки глибшому вивченню некодуючих областей геному, які становлять близько 98% людської ДНК і містять важливі регуляторні елементи. Експерти в галузі геноміки зазначають, що такі моделі фактично перетворюють «статичний» генетичний код на зрозумілу мову для нових наукових відкриттів. Водночас підкреслюється, що AlphaGenome поки що не призначена для прямої клінічної діагностики або призначення лікування, оскільки системі все ще складно надійно прогнозувати зміни експресії генів у конкретних індивідуумів у клінічних умовах.

Для підтримки глобальної наукової спільноти розробники надали відкритий доступ до вихідного коду та вагових коефіцієнтів моделі для некомерційних дослідницьких завдань. Також було запущено API для зручної інтеграції інструменту в робочі процеси сучасних лабораторій. За інформацією Google DeepMind, тисячі вчених по всьому світу вже починають використовувати ці інструменти у своїх проєктах з вивчення регуляторних варіантів та генетичних основ складних захворювань. На думку фахівців з онкології та геноміки, такі підходи закладають надійний фундамент для комплексної функціональної інтерпретації геному та створення більш точних і персоналізованих терапевтичних стратегій.