Google DeepMind presenta AlphaGenome: la nueva frontera de la IA para el análisis del ADN con un contexto de 1 Mb

El equipo de investigación de Google DeepMind ha revelado AlphaGenome, un modelo de inteligencia artificial que representa un avance cualitativo en el campo de la genómica computacional. El estudio que detalla las capacidades de AlphaGenome fue publicado en la revista Nature el 28 de enero de 2026, destacando su habilidad para procesar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases (1 Mb). Esta capacidad de análisis a gran escala permite una precisión significativamente mayor al interpretar la complejidad del material genético.

AlphaGenome surge como la evolución tecnológica del modelo Borzoi, el cual tenía un límite de procesamiento de aproximadamente 500,000 pares de bases. Al duplicar esta ventana de contexto, la nueva arquitectura es capaz de detectar interacciones regulatorias de largo alcance que antes pasaban desapercibidas. El sistema utiliza una arquitectura basada en U-Net, que integra un codificador para la síntesis de datos masivos, un bloque de transformadores diseñado para modelar dependencias estructurales extensas y un decodificador que entrega resultados con una resolución detallada de un solo par de bases.

La versatilidad es uno de los pilares de AlphaGenome, ya que la herramienta puede predecir de forma simultánea once procesos genómicos clave, incluyendo la expresión de genes, el empalme y la accesibilidad de la cromatina. A diferencia de su predecesor Borzoi, AlphaGenome realiza predicciones explícitas sobre los sitios de empalme y su uso efectivo, proporcionando datos minuciosos sobre el procesamiento del ARN. Según los autores del proyecto, el modelo ha superado a otras metodologías existentes en la mayoría de las pruebas de rendimiento, especialmente en la evaluación de las consecuencias funcionales de las variantes genéticas y en la predicción de eQTL (locus de rasgos cuantitativos asociados a la expresión génica).

Esta innovación tecnológica tiene como meta acelerar el descubrimiento de los orígenes genéticos de diversas enfermedades y facilitar la creación de nuevos tratamientos médicos. Su enfoque en las regiones no codificantes del genoma, que constituyen el 98% del ADN humano y contienen elementos regulatorios esenciales, permite a los científicos profundizar en áreas antes inexploradas. Diversos expertos señalan que estos modelos transforman el código genómico de una estructura estática a un lenguaje dinámico para el descubrimiento científico. No obstante, se aclara que AlphaGenome todavía no es una herramienta para el diagnóstico clínico directo, dada la dificultad actual de predecir con exactitud los cambios en la expresión génica a nivel individual.

Para fomentar la colaboración global, Google DeepMind ha puesto a disposición de la comunidad científica el código fuente y los pesos del modelo bajo licencias para investigación no comercial, además de habilitar una API para su integración en flujos de trabajo de laboratorio. Actualmente, miles de especialistas en todo el mundo están incorporando estas herramientas en sus investigaciones sobre variantes regulatorias y las raíces genéticas de patologías complejas. Según expertos en oncología, este tipo de enfoques tecnológicos establece los cimientos para una interpretación funcional del genoma humano y el desarrollo de terapias personalizadas mucho más efectivas.