Google DeepMind presenta AlphaGenome: l'IA che rivoluziona l'analisi del DNA con un contesto da 1 Mb

Il team di ricerca di Google DeepMind ha annunciato il lancio di AlphaGenome, un nuovo modello di intelligenza artificiale che rappresenta un passo in avanti cruciale nel campo della genomica computazionale. Lo studio che descrive le potenzialità di AlphaGenome è stato pubblicato sulla rivista Nature in data 28 gennaio 2026. Questa innovativa architettura è in grado di analizzare sequenze di DNA lunghe fino a un milione di paia di basi (1 Mb), garantendo una precisione superiore rispetto alle tecnologie precedenti.

AlphaGenome si propone come l'erede del modello Borzoi, che era limitato all'elaborazione di sequenze fino a circa 500.000 paia di basi. L'ampliamento della finestra di contesto permette alla nuova struttura di catturare interazioni regolatorie molto più estese all'interno del genoma. L'architettura del modello si fonda sulla struttura U-Net, che comprende un codificatore per la sintesi dei dati, un blocco trasformatore dedicato alla modellazione delle dipendenze a lungo termine e un decodificatore per la ricostruzione dei dati in uscita con una risoluzione millimetrica, pari a una singola coppia di basi.

Il vantaggio competitivo di AlphaGenome risiede nella sua natura multifunzionale: il sistema può prevedere simultaneamente i risultati di undici processi genomici fondamentali, inclusi l'espressione genica, lo splicing e l'accessibilità della cromatina. Rispetto a Borzoi, AlphaGenome è in grado di prevedere esplicitamente sia i siti di splicing che il loro utilizzo effettivo, offrendo dettagli minuziosi sul processo di splicing dell'RNA. Secondo gli autori, il modello ha superato gli approcci alternativi, ottenendo i migliori risultati nella maggior parte dei test relativi alle conseguenze funzionali delle varianti genetiche. In particolare, per i compiti di previsione degli eQTL (loci di tratti quantitativi associati all'espressione genica), AlphaGenome garantisce un incremento qualitativo evidente rispetto ai risultati ottenuti con Borzoi.

Questa tecnologia è destinata ad accelerare l'identificazione dei fattori genetici legati alle malattie e a favorire la creazione di nuove soluzioni terapeutiche, permettendo uno studio più approfondito delle regioni non codificanti del genoma. Queste aree costituiscono circa il 98% del DNA umano e ospitano elementi regolatori essenziali. Diversi esperti di genomica hanno osservato che modelli di questo tipo trasformano il codice genomico da un dato statico a un linguaggio accessibile per nuove scoperte. Al contempo, viene sottolineato che AlphaGenome non è attualmente indicato per la diagnostica clinica diretta o per la definizione di trattamenti medici, poiché risulta ancora complesso prevedere con totale affidabilità le variazioni dell'espressione genica in ogni singolo individuo.

Con l'obiettivo di supportare la comunità scientifica, il codice sorgente e i pesi del modello sono stati rilasciati in modalità open source per attività di ricerca non commerciale, mettendo inoltre a disposizione un'API per l'integrazione nei processi di laboratorio. Secondo gli sviluppatori, migliaia di ricercatori in tutto il mondo stanno già iniziando a utilizzare questi strumenti in progetti dedicati allo studio delle varianti regolatorie e delle radici genetiche delle malattie. Per gli specialisti in oncologia e genomica, tali approcci costituiscono le fondamenta per un'interpretazione funzionale del genoma più completa e per lo sviluppo di strategie terapeutiche estremamente mirate.