Google DeepMind представила AlphaGenome: ИИ для анализа ДНК с контекстом до 1 Мб

Исследовательская группа Google DeepMind анонсировала новую модель искусственного интеллекта AlphaGenome, которая представляет собой значительный шаг вперед в области вычислительной геномики. Исследование, описывающее AlphaGenome, опубликовано в журнале Nature 28 января 2026 года. Модель способна анализировать последовательности ДНК длиной до одного миллиона пар оснований (1 Мб) с повышенной точностью.

AlphaGenome является преемником модели Borzoi, которая обрабатывала последовательности объемом до примерно 500 000 пар оснований. Увеличенное контекстное окно позволяет новой архитектуре улавливать более протяженные регуляторные взаимодействия в геноме. Архитектура модели основана на структуре U-Net, которая включает кодировщик для обобщения данных, трансформерный блок для моделирования долгосрочных зависимостей и декодер для восстановления выходных данных с разрешением в одну пару оснований.

Ключевое преимущество AlphaGenome заключается в ее многофункциональности: модель способна одновременно предсказывать результаты по одиннадцати основным геномным процессам, включая экспрессию генов, сплайсинг и доступность хроматина. В отличие от Borzoi, AlphaGenome явно предсказывает как сайты сплайсинга, так и их использование, предоставляя более детальную информацию о процессе РНК-сплайсинга. По данным авторов, модель превзошла альтернативные подходы, продемонстрировав лучшие результаты на большинстве тестов оценки функциональных последствий генетических вариантов. Для ряда задач по предсказанию eQTL (локусов количественных признаков, ассоциированных с экспрессией генов) AlphaGenome обеспечивает заметное улучшение качества по сравнению с Borzoi.

Эта технология призвана ускорить идентификацию генетических факторов заболеваний и разработку новых терапевтических подходов, поскольку она позволяет глубже изучать некодирующие области генома, составляющие около 98% человеческой ДНК и содержащие регуляторные элементы. Ряд экспертов в области геномики отмечают, что такие модели превращают «статичный» геномный код в более понятный язык для открытий. В то же время подчеркивается, что AlphaGenome пока не предназначена для прямой клинической диагностики или назначения лечения, поскольку модели всё ещё сложно надежно предсказывать изменения экспрессии генов у конкретных индивидуумов.

Для поддержки научного сообщества исходный код и веса модели были предоставлены в открытый доступ для исследовательских некоммерческих задач, а также доступен API для интеграции в рабочие процессы лабораторий. По данным разработчиков, уже тысячи ученых по всему миру начинают использовать эти инструменты в проектах по изучению регуляторных вариантов и генетических основ заболеваний. По мнению специалистов в области онкологии и геномики, такие подходы закладывают основу для более комплексной функциональной интерпретации генома и разработки более точечных терапевтических стратегий.