Google DeepMind präsentiert AlphaGenome: KI-gestützte DNA-Analyse mit einem Kontextfenster von 1 MB

Das Forschungsteam von Google DeepMind hat mit AlphaGenome ein neues Modell der künstlichen Intelligenz vorgestellt, das einen bedeutenden Meilenstein in der computergestützten Genomik markiert. Die entsprechende Studie, die AlphaGenome detailliert beschreibt, wurde am 28. Januar 2026 in der renommierten Fachzeitschrift Nature veröffentlicht. Das Modell zeichnet sich durch die Fähigkeit aus, DNA-Sequenzen mit einer Länge von bis zu einer Million Basenpaaren (1 MB) zu analysieren, wobei die Präzision im Vergleich zu bisherigen Ansätzen erheblich gesteigert wurde.

AlphaGenome tritt die Nachfolge des Modells Borzoi an, das Sequenzen mit einem Volumen von bis zu etwa 500.000 Basenpaaren verarbeiten konnte. Durch die Verdoppelung des Kontextfensters ist die neue Architektur nun in der Lage, weitreichende regulatorische Interaktionen innerhalb des Genoms wesentlich besser zu erfassen. Technisch basiert die Modellarchitektur auf einer U-Net-Struktur, die einen Encoder zur Datenzusammenfassung, einen Transformer-Block zur Modellierung langfristiger Abhängigkeiten sowie einen Decoder zur Rekonstruktion der Ergebnisse auf der Ebene einzelner Basenpaare kombiniert.

Ein wesentlicher Vorteil von AlphaGenome liegt in seiner enormen Vielseitigkeit, da das Modell elf zentrale genomische Prozesse gleichzeitig vorhersagen kann. Dazu gehören unter anderem die Genexpression, das Splicing und die Chromatin-Zugänglichkeit. Im Gegensatz zu seinem Vorgänger Borzoi liefert AlphaGenome explizite Vorhersagen sowohl für Splicing-Stellen als auch für deren tatsächliche Nutzung, was Wissenschaftlern tiefere Einblicke in den komplexen Prozess des RNA-Splicings ermöglicht. In verschiedenen Tests zur funktionalen Bewertung genetischer Varianten übertraf das Modell alternative Ansätze und zeigte insbesondere bei der Vorhersage von eQTLs (Expression Quantitative Trait Loci) eine deutliche Qualitätssteigerung.

Die Technologie zielt darauf ab, die Identifizierung genetischer Krankheitsfaktoren zu beschleunigen und die Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze voranzutreiben. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf den nicht-kodierenden Regionen des Genoms, die etwa 98 % der menschlichen DNA ausmachen und wichtige regulatorische Elemente enthalten. Experten auf dem Gebiet der Genomik betonen, dass solche Modelle den bisher eher statischen Genomcode in eine verständlichere Sprache für wissenschaftliche Entdeckungen übersetzen. Dennoch weisen die Entwickler darauf hin, dass AlphaGenome derzeit nicht für die direkte klinische Diagnose oder Behandlungsplanung vorgesehen ist, da die zuverlässige Vorhersage individueller Genexpressionsänderungen weiterhin eine Herausforderung darstellt.

Um die globale Forschungsgemeinschaft zu unterstützen, wurden sowohl der Quellcode als auch die Modellgewichte für nicht-kommerzielle Forschungszwecke frei zugänglich gemacht. Zusätzlich steht eine API zur Verfügung, die eine nahtlose Integration in bestehende Labor-Workflows ermöglicht. Laut Angaben der Entwickler nutzen bereits tausende Wissenschaftler weltweit diese Werkzeuge, um regulatorische Varianten und die genetischen Grundlagen komplexer Krankheiten zu untersuchen. Onkologen und Spezialisten für Genetik sehen in diesem technologischen Fortschritt das Fundament für eine umfassendere funktionale Interpretation des Genoms und die Entwicklung präziserer, zielgerichteter Therapiestrategien.

Die Einführung von AlphaGenome unterstreicht das enorme Potenzial von Deep Learning in der Biologie. Durch die Fähigkeit, komplexe biologische Zusammenhänge über riesige Distanzen im Erbgut hinweg zu modellieren, schließt die KI eine Lücke, die herkömmliche Algorithmen bisher nicht füllen konnten. Dies ebnet den Weg für eine Ära, in der die funktionale Bedeutung jeder einzelnen Mutation im menschlichen Erbgut entschlüsselt werden könnte, was langfristig die personalisierte Medizin revolutionieren wird.