মানব জিনোম মানচিত্রে গুরুতর ত্রুটি উন্মোচিত: যুগান্তকারী গবেষণা

সম্প্রতি 'নেচার কমিউনিকেশনস' জার্নালে প্রকাশিত এক যুগান্তকারী গবেষণায় আধুনিক বায়োমেডিসিনে ব্যবহৃত মানব জিনোম মানচিত্রের মৌলিক কাঠামোতে গুরুতর জৈবিক 'অন্ধ স্থান' বা ব্ল্যাক স্পট আবিষ্কৃত হয়েছে। এই সমস্যার মূল কারণ হলো ঐতিহাসিকভাবে ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের জেনেটিক তথ্যের অত্যধিক প্রতিনিধিত্ব, যার ফলস্বরূপ বিশ্বের বিশাল জনগোষ্ঠীর ডিএনএ সঠিকভাবে পাঠ করা সম্ভব হচ্ছে না।

বার্সেলোনা সুপারকম্পিউটিং সেন্টার (BSC) এবং সেন্টার ফর জিনোমিক রেগুলেশন (CRG)-এর বিশেষজ্ঞদের নেতৃত্বে পরিচালিত এই গবেষণা দল প্রমাণ করেছে যে ব্যবহৃত ক্যাটালগগুলির এই পক্ষপাতিত্বের কারণে আফ্রিকা, এশিয়া এবং আমেরিকার জনগোষ্ঠীর জন্য নির্দিষ্ট হাজার হাজার আরএনএ ট্রান্সক্রিপ্ট উপেক্ষা করা হচ্ছে। গবেষণার প্রথম লেখক, পাউ ক্লাভেল-রেভেলিএস, উল্লেখ করেছেন যে বিদ্যমান জিন মানচিত্রটি জেনেটিক বৈচিত্র্যের ব্যাখ্যাকে বিকৃত করছে। CRG-এর প্রধান সহ-লেখক রড্রিক গিগো নিশ্চিত করেছেন যে রেফারেন্স সিকোয়েন্সগুলির বিশাল সংখ্যাগরিষ্ঠতা ইউরোপীয়দের থেকে নেওয়া হয়েছে, যার ফলে ইউরোপীয় নয় এমন গোষ্ঠীগুলির জন্য অনন্য জিন বা ট্রান্সক্রিপ্টগুলি আড়ালে থেকে যাচ্ছে।

তথ্যের এই কাঠামোগত ঘাটতি রোগ সংক্রান্ত ঝুঁকির বিষয়ে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ তথ্য গোপন করে রাখছে। গবেষণায় পূর্বে পরিচিত কিছু উদাহরণ তুলে ধরা হয়েছে, যেমন আফ্রিকান শিশুদের মধ্যে ব্রঙ্কোডাইলেটরগুলির ভিন্ন থেরাপিউটিক প্রভাব অথবা এশীয় রোগীদের স্ট্যান্ডার্ড অ্যান্টিকোয়াগুল্যান্টগুলির প্রতি বিরূপ প্রতিক্রিয়া—এই ঘটনাগুলি ওই তথ্যের ফাঁকগুলির মাধ্যমে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। এই লুকানো জীববিজ্ঞান উন্মোচনের জন্য গবেষক দলটি আটটি ভিন্ন জনগোষ্ঠীর ৪৩ জন দাতার রক্তের নমুনা বিশ্লেষণ করতে লং-রিড আরএনএ সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি প্রয়োগ করেছিল।

বিশ্লেষণের ফলস্বরূপ, বিজ্ঞানীরা ৪১,০০০ সম্ভাব্য ট্রান্সক্রিপ্ট খুঁজে পান যা সরকারী ডেটাবেসে অনুপস্থিত ছিল। এদের মধ্যে ২,২৬৭টি ট্রান্সক্রিপ্ট নির্দিষ্টভাবে একটি জনগোষ্ঠীর জন্য একচেটিয়া ছিল, যা মূলত আফ্রিকান, এশীয় বা আমেরিকান এবং যা পূর্বে বিজ্ঞান জগতের কাছে অজানা ছিল। উপরন্তু, ৭৭৩টি ট্রান্সক্রিপ্ট পূর্বে চিহ্নিত নয় এমন জিনোমিক অঞ্চল থেকে উদ্ভূত বলে মনে করা হচ্ছে, যার মধ্যে ৪৭৬টি নতুন জিন শনাক্ত করা সম্ভব হয়েছে। BSC-এর প্রধান সহ-লেখক মার্তা মেলেও ইঙ্গিত দিয়েছেন যে এই নতুন জাতিগত-নির্ভর ট্রান্সক্রিপ্টগুলির মধ্যে অনেকগুলো এমন জিন থেকে আসছে যা অটোইমিউন ডিসঅর্ডার, হাঁপানি এবং বিপাকীয় বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত।

বিশ্লেষণ নিশ্চিত করেছে যে ডিএনএ মেরামতের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ জিন SUB1-এর একটি নির্দিষ্ট রূপ পেরুভিয়ান বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত থাকলেও আধুনিক রেফারেন্স মানচিত্রগুলিতে তা সম্পূর্ণভাবে উপেক্ষিত হয়েছে। এই সমস্যা সমাধানের জন্য লেখকরা বিশ্বব্যাপী সম্মিলিত প্রচেষ্টার আহ্বান জানিয়েছেন যাতে মানব প্যান-ট্রান্সক্রিপ্টোমের—অর্থাৎ সকল জনগোষ্ঠীর ব্যবহৃত আরএনএ অণুর একটি ব্যাপক ক্যাটালগ—নির্মাণ করা যায়। উৎপাদিত দশ টেরাবাইটেরও বেশি ডেটা প্রক্রিয়াকরণে BSC-তে অবস্থিত সুপারকম্পিউটার MareNostrum 5 গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছে।

অধ্যাপক গিগো উপসংহারে বলেছেন যে এই আবিষ্কারটি কেবল 'আইসবার্গের ডগা', কারণ গবেষণাটি শুধুমাত্র প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তিদের রক্তকণিকার বিশ্লেষণের মধ্যে সীমাবদ্ধ ছিল। তাঁর মতে, এই সীমাবদ্ধতা ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসার ক্ষেত্রে প্রত্যাশিত অগ্রগতির গতিকে মন্থর করছে, এবং চিকিৎসা পদ্ধতির নির্ভুলতা নিশ্চিত করার জন্য জিনোমিক ডেটা সম্প্রসারণের প্রয়োজনীয়তা আরও একবার জোরালোভাবে তুলে ধরেছে।