Investigación Reveladora Expone Sesgos Críticos en los Mapas del Genoma Humano

Un estudio reciente, divulgado en la prestigiosa revista Nature Communications, ha puesto de manifiesto importantes «puntos ciegos» biológicos incrustados en los mapas genómicos humanos fundamentales que sustentan la biomedicina actual. La raíz del problema radica en una desproporción histórica en la recopilación de datos genéticos, que ha favorecido abrumadoramente a individuos de ascendencia europea. Esta inclinación resulta en una lectura incompleta o sesgada del ADN para una porción sustancial de la población mundial.

El equipo de investigación, liderado por expertos del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC) y del Centro de Regulación Genómica (CRG), demostró de manera concluyente que la parcialidad inherente a los catálogos genéticos utilizados provoca la omisión de miles de transcritos específicos de ARN que son característicos de poblaciones procedentes de África, Asia y América. Pau Clavell-Revelles, el primer autor del trabajo, subrayó que el mapa génico actual distorsiona la correcta interpretación de las variaciones genéticas. Rodger Stupp, coautor principal del CRG, corroboró esta afirmación, señalando que la inmensa mayoría de las secuencias de referencia provienen de sujetos europeos, dejando fuera del espectro genético aquellos genes o transcritos que son exclusivos de grupos no europeos.

Esta deficiencia estructural en los datos genómicos oculta información vital que podría ser crucial para determinar los riesgos individuales de padecer ciertas enfermedades. El estudio ilustra este punto con ejemplos ya conocidos: la disparidad en la eficacia terapéutica de los broncodilatadores en niños africanos o las reacciones adversas que experimentan pacientes asiáticos ante anticoagulantes estándar. Dichos fenómenos pueden explicarse, en parte, por estas lagunas de conocimiento. Para desentrañar esta biología oculta, el equipo recurrió a la secuenciación de ARN de lectura larga, analizando muestras de sangre recolectadas de 43 donantes pertenecientes a ocho poblaciones distintas.

Como resultado de este minucioso análisis, los científicos identificaron 41 000 transcritos potenciales que estaban ausentes en las bases de datos oficiales. De este conjunto, 2 267 resultaron ser exclusivos de una única población, mayoritariamente africana, asiática o americana, y eran, por ende, desconocidos hasta ahora para la ciencia. Es más, se determinó que 773 de estos transcritos parecían originarse en regiones génicas previamente no identificadas, entre las cuales se lograron catalogar hasta 476 nuevos genes. Marta Melé, coautora principal del BSC, destacó que muchos de estos nuevos transcritos, cuya expresión depende del origen étnico, se localizan en genes ya implicados en trastornos autoinmunes, asma y características metabólicas específicas.

Un hallazgo particularmente llamativo fue la confirmación de que una variante específica del gen SUB1, esencial para la reparación del ADN, está presente en individuos de origen peruano, pero es completamente ignorada por los mapas de referencia actuales. Para subsanar esta carencia, los autores hacen un llamamiento urgente a la comunidad científica internacional para que aúnen esfuerzos en la creación de un pan-transcriptoma humano: un catálogo exhaustivo que recoja todas las moléculas de ARN utilizadas por todas las poblaciones humanas. El superordenador MareNostrum 5, alojado en el BSC, desempeñó un papel fundamental en el procesamiento de los más de diez terabytes de datos generados por la investigación.

El profesor Roderic Guigó concluyó que este descubrimiento representa meramente la punta del iceberg, dado que el estudio se limitó al análisis de células sanguíneas en adultos. A su juicio, esta limitación ralentiza el progreso esperado en el campo de la medicina personalizada, subrayando la necesidad imperiosa de ampliar el espectro de los datos genómicos para garantizar la precisión y equidad de los enfoques médicos futuros.