मानव जीनोम मानचित्रों में विसंगतियों का खुलासा करने वाला अभूतपूर्व शोध

हाल ही में 'नेचर कम्युनिकेशंस' नामक प्रतिष्ठित पत्रिका में प्रकाशित एक अध्ययन ने आधुनिक बायोमेडिसिन में उपयोग किए जाने वाले मानव जीनोम के मूलभूत मानचित्रों में महत्वपूर्ण जैविक 'अंध धब्बों' (ब्लैक स्पॉट्स) का पता लगाया है। यह समस्या ऐतिहासिक रूप से यूरोपीय मूल के व्यक्तियों के आनुवंशिक डेटा की अत्यधिक असमान प्रस्तुति के कारण उत्पन्न हुई है। इसका सीधा परिणाम यह होता है कि दुनिया की एक बड़ी आबादी के लिए डीएनए की सटीक पहचान अधूरी रह जाती है, जो एक गंभीर चिंता का विषय है।

बार्सिलोना सुपरकंप्यूटिंग सेंटर (BSC) और सेंटर फॉर जीनोमिक रेगुलेशंस (CRG) के विशेषज्ञों के नेतृत्व में शोधकर्ताओं की एक टीम ने यह प्रदर्शित किया कि इन संदर्भ कैटलॉगों में मौजूद पूर्वाग्रह के कारण अफ्रीका, एशिया और अमेरिका की आबादी के लिए विशिष्ट हजारों आरएनए ट्रांसक्रिप्ट्स को नजरअंदाज किया जा रहा है। अध्ययन के प्रथम लेखक, पाउ क्लेवेल-रेवैलियर्स ने इस बात पर प्रकाश डाला कि वर्तमान जीन मानचित्र आनुवंशिक भिन्नताओं की व्याख्या को विकृत कर रहे हैं। CRG के प्रमुख सह-लेखक रोडेरिक गिगो ने इस बात की पुष्टि की कि संदर्भ अनुक्रमों का विशाल बहुमत यूरोपीय लोगों से लिया गया है, जिसके कारण गैर-यूरोपीय समूहों के लिए अद्वितीय जीन या ट्रांसक्रिप्ट्स पृष्ठभूमि में छूट जाते हैं।

डेटा में यह संरचनात्मक चूक बीमारियों के व्यक्तिगत जोखिमों से संबंधित महत्वपूर्ण जैविक जानकारी को छिपा देती है। शोध में पहले से ज्ञात मामलों का उदाहरण दिया गया है, जैसे कि अफ्रीकी बच्चों में ब्रोंकोडायलेटर्स की अलग चिकित्सीय प्रतिक्रिया या एशियाई रोगियों में मानक एंटीकोआगुलंट्स के प्रति प्रतिकूल प्रतिक्रियाएं। इन विसंगतियों की व्याख्या इन्हीं डेटा अंतराल के माध्यम से की जा सकती है। इस छिपी हुई जीव विज्ञान को उजागर करने के लिए, टीम ने आठ विभिन्न आबादी के 43 दाताओं के रक्त नमूनों का विश्लेषण करने हेतु लंबी-रीडिंग आरएनए अनुक्रमण (सीक्वेंसिंग) तकनीक का उपयोग किया।

इस गहन विश्लेषण के परिणामस्वरूप, वैज्ञानिकों ने 41,000 संभावित ट्रांसक्रिप्ट्स की पहचान की जो आधिकारिक डेटाबेस में अनुपस्थित थे। इनमें से 2,267 ट्रांसक्रिप्ट्स ऐसी थीं जो केवल एक ही आबादी के लिए विशिष्ट थीं—मुख्य रूप से अफ्रीकी, एशियाई या अमेरिकी—और ये विज्ञान के लिए पहले अज्ञात थीं। इसके अतिरिक्त, 773 ट्रांसक्रिप्ट्स संभवतः पहले से अज्ञात जीन क्षेत्रों से उत्पन्न हुई थीं, जिनमें 476 नए जीनों की पहचान की गई। BSC की प्रमुख सह-लेखक मार्था मेले ने बताया कि इनमें से कई जातीयता-निर्भर नए ट्रांसक्रिप्ट्स उन जीनों में पाए गए हैं जो ऑटोइम्यून विकारों, अस्थमा और चयापचय विशेषताओं से जुड़े हुए हैं।

विश्लेषण ने इस बात की पुष्टि की कि डीएनए की मरम्मत के लिए महत्वपूर्ण जीन SUB1 का एक विशिष्ट संस्करण पेरू मूल के व्यक्तियों में मौजूद है, लेकिन वर्तमान संदर्भ मानचित्रों द्वारा इसे पूरी तरह से अनदेखा किया जा रहा है। इस समस्या के समाधान के लिए, लेखकों ने सभी आबादी में सभी आरएनए अणुओं की एक व्यापक सूची—मानव पैन-ट्रांसक्रिप्टोम—बनाने के लिए वैश्विक प्रयासों को एकजुट करने का आह्वान किया है। उत्पन्न हुए दस टेराबाइट से अधिक डेटा को संसाधित करने में BSC में स्थित सुपरकंप्यूटर MareNostrum 5 ने महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।

प्रोफेसर गिगो ने निष्कर्ष निकाला कि यह खोज केवल 'हिमशैल का सिरा' मात्र है, क्योंकि यह अध्ययन केवल वयस्कों की रक्त कोशिकाओं के विश्लेषण तक ही सीमित था। उनके विचार में, यह तथ्य व्यक्तिगत चिकित्सा के क्षेत्र में अपेक्षित प्रगति की गति को धीमा कर रहा है, और यह चिकित्सीय दृष्टिकोणों की सटीकता सुनिश्चित करने के लिए आनुवंशिक डेटा के विस्तार की तात्कालिकता को रेखांकित करता है। यह शोध स्पष्ट रूप से दर्शाता है कि जीनोमिक्स में विविधता की कमी एक बड़ी बाधा है।