Studi Terobosan Ungkap Bias Kritis dalam Peta Genom Manusia

Sebuah penelitian mutakhir yang baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal bergengsi Nature Communications menyoroti adanya 'titik buta' biologis yang signifikan dalam peta genom manusia fundamental yang selama ini menjadi acuan dalam biomedis modern. Permasalahan utama berakar pada ketidakseimbangan historis dalam data genetik, di mana terdapat dominasi data yang berasal dari individu keturunan Eropa. Implikasinya, pembacaan DNA menjadi tidak lengkap atau bahkan terabaikan bagi sebagian besar populasi dunia.

Tim peneliti, yang dipimpin oleh para ahli dari Barcelona Supercomputing Center (BSC) dan Centre for Genomic Regulation (CRG), berhasil menunjukkan bahwa bias dalam katalog referensi menyebabkan pengabaian terhadap ribuan transkrip RNA spesifik yang merupakan ciri khas populasi dari Afrika, Asia, dan Amerika. Pau Clavell-Revellés, penulis pertama studi ini, menekankan bahwa peta gen yang digunakan saat ini secara fundamental mendistorsi interpretasi variasi genetik. Rodéric Guigó, rekan penulis utama dari CRG, menguatkan temuan ini, menyatakan bahwa mayoritas besar urutan referensi diambil dari subjek Eropa, sehingga menyembunyikan gen atau transkrip yang unik bagi kelompok non-Eropa.

Kekurangan struktural dalam data ini secara langsung menyembunyikan informasi vital terkait risiko penyakit individual. Studi kasus yang sudah dikenal, seperti perbedaan respons terhadap bronkodilator pada anak-anak Afrika atau reaksi merugikan pasien Asia terhadap antikoagulan standar, kini dapat dijelaskan melalui celah data ini. Untuk mengungkap biologi tersembunyi ini, tim menggunakan teknik sekuensing RNA dengan pembacaan panjang, menganalisis sampel darah dari 43 donatur yang mewakili delapan populasi berbeda.

Hasil analisis mengungkapkan penemuan mengejutkan: 41.000 potensi transkrip yang sebelumnya tidak terdaftar dalam basis data resmi. Dari jumlah tersebut, 2.267 transkrip terbukti eksklusif untuk satu populasi—sebagian besar dari Afrika, Asia, atau Amerika—dan belum pernah diketahui oleh ilmu pengetahuan. Lebih lanjut, 773 transkrip tampaknya berasal dari wilayah gen yang sebelumnya tidak teridentifikasi, di mana hingga 476 gen baru berhasil diidentifikasi. Marta Melé, rekan penulis utama dari BSC, menyoroti bahwa banyak dari transkrip baru yang bergantung pada etnis ini ditemukan pada gen yang terkait dengan gangguan autoimun, asma, dan karakteristik metabolik.

Analisis lebih lanjut mengonfirmasi bahwa varian spesifik pada gen SUB1, yang sangat penting untuk perbaikan DNA, hadir pada individu keturunan Peru tetapi sepenuhnya terlewatkan oleh peta referensi kontemporer. Untuk mengatasi defisiensi ini, para penulis menyerukan konsolidasi upaya global guna membangun transkriptom pan-manusia—sebuah katalog komprehensif dari semua molekul RNA yang diekspresikan di semua populasi. Dalam pemrosesan lebih dari sepuluh terabyte data yang dihasilkan, superkomputer MareNostrum 5, yang berlokasi di BSC, memainkan peran krusial.

Profesor Guigó menyimpulkan bahwa penemuan ini hanyalah 'puncak gunung es', mengingat penelitian ini terbatas pada analisis sel darah pada individu dewasa. Menurut pandangannya, hal ini berpotensi memperlambat laju kemajuan yang diharapkan dalam kedokteran presisi. Temuan ini menegaskan betapa pentingnya memperluas cakupan data genomik untuk memastikan akurasi dan keadilan dalam pendekatan medis di masa depan.