瑞利散射與遺傳突變：解析藍眼成因與全球分佈

地球大氣層中普遍可見的藍色光芒，其科學成因歸結於瑞利散射（Rayleigh scattering）原理。此種現象，即短波長光線比長波長光線更有效地擴散，其機制在2025年12月更新的Cadena SER節目「Serendipias」中，由科學傳播者Andrea Danta闡述。當太陽輻射穿過大氣層時，會遇到微小的氣體粒子，主要是氮氣和氧氣，導致藍光在整個視野中劇烈散射，此機制與需要直視才能觀察到的紅色等光譜顏色有所區別。Ignacio Crespo進一步強調，藍色是一種普遍的大氣感知，不像其他光譜顏色需要直接的太陽觀測。

這種物理光散射機制，不僅是地球海洋呈現藍色的根本原因，更是人類虹膜呈現藍色的基礎，從而駁斥了藍眼僅是表面反射的長期誤解。藍眼在結構上具有顏色，其虹膜最外層的基質（stroma）並不含有藍色色素，該層是半透明的。光線進入基質後會發生散射，由於瑞利效應或廷德爾效應，較短的藍波長光線向外反射，產生了特有的視覺效果。科學共識，經由2025年重申的研究強化，確認了數千年前，祖先的人類眼睛顏色普遍為棕色。

藍眼特徵的轉變可追溯至單一的遺傳事件，即影響黑色素（melanin）生成的OCA2基因發生突變。哥本哈根大學的Hans Eiberg教授領導的研究，堅定地將所有擁有藍眼睛的個體與一位大約生活在6,000至10,000年前的共同祖先聯繫起來，其可能的起源地被定位在黑海以北的區域。這項特定的遺傳改變，位於鄰近的HERC2基因上，充當了一個分子開關，有效地抑制了虹膜基質中黑色素的生成，從而將棕色的基底色稀釋成藍色，但並未導致完全的白化病。

HERC2基因位於第15號染色體上，緊鄰OCA2基因，在調節功能上扮演關鍵角色；其內含子86區域的一個特定多態性減弱了OCA2啟動子的表現，進而減少了維持黑素體成熟和黑色素儲存所需的有效P蛋白。對跨越丹麥至約旦等國的800名藍眼個體進行的粒線體DNA研究，識別出一個與此單一突變相關的共同單倍型，強烈暗示了一次共同的創始者事件。雖然最初的假說將此突變置於新石器時代，但更近期的古代DNA分析顯示，導致藍眼的OCA2等位基因可能可追溯至約50,000年前的「走出非洲」初始遷徙，經由西亞進入歐洲。

目前估計藍眼在當今全球人口中的盛行率約在8%到10%之間，相較於棕眼在全球的主導地位，這是一個相對較小的比例。棕色眼睛約佔全球人口的70%至80%，是非洲、亞洲和美洲的主導顏色。藍眼在歐洲，特別是波羅的海和斯堪地那維亞國家最為常見，盛行率可高達89%至99%。這項性狀的出現被視為一次中性的演化改變，是影響色素沉著的眾多突變之一，例如頭髮顏色或雀斑，它本身並不賦予生存優勢或劣勢。對這個單一遺傳開關的研究，為人類族群遺傳學以及微小基因變異對跨越千年可觀察表型特徵的深遠影響，提供了一個引人入勝的案例研究。