Загальний молекулярний знаменник нейропсихічних розладів: Приховані патерни рибосомальної РНК

Нещодавні наукові відкриття пролили світло на існування особливих повторюваних структур, або мотивів, які містяться у послідовностях рибосомальної РНК (рРНК). Ці структури демонструють надзвичайно стійкий кореляційний зв'язок із низкою важких нейропсихічних станів, що критично впливають на розвиток нервової системи та психічне благополуччя. У фокусі уваги міжнародної наукової спільноти опинилися такі складні захворювання, як аутизм, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДВГ), біполярний розлад та шизофренія. Ці революційні результати змушують переглянути традиційне розуміння ролі рРНК: якщо раніше її сприймали переважно як пасивний структурний компонент клітинного апарату, то тепер вона, ймовірно, виконує значно важливішу функцію у надтонкій регуляції експресії генів, безпосередньо пов’язаних із цими комплексними порушеннями.

Це фундаментальне дослідження було ініційоване та проведене доктором Ісидором Ригусосом (Isidor Rigousos) разом із його висококваліфікованою командою з престижного Університету Томаса Джефферсона. Методологія роботи передбачала всебічний та глибокий аналіз повного геному людини. Вчені успішно ідентифікували рекурентні (повторювані) мотиви рРНК, які були стратегічно зосереджені у генах, чия функція безпосередньо стосується діяльності центральної нервової системи. Особлива увага приділялася тим генам, які вже були раніше марковані як критично важливі для патогенезу згаданих нейропсихічних розладів. Результати цієї новаторської роботи були офіційно оприлюднені у жовтні 2025 року на сторінках авторитетного наукового журналу «Молекулярна біологія та еволюція» (Molecular Biology and Evolution). Це відкриття відкриває абсолютно нову главу у вивченні того, як некодуючий білок генетичний матеріал може виступати потужним регулятором ключових функцій мозку.

Особливого значення набуває той факт, що ці патерни демонструють глибоку еволюційну консервативність. Їхня наявність була підтверджена не лише у людини, але й у рРНК мишей, плодових мушок та навіть червів, що підкреслює їхню давню та фундаментальну біологічну роль. Доктор Ригусос підкреслив вражаючу стійкість цієї структури, яка збереглася незмінною протягом мільйонів років еволюційного розвитку. Це однозначно свідчить про те, що виявлені мотиви не є випадковими мутаціями чи збігами, а становлять собою базові, невід’ємні елементи, що впливають на життєво важливі клітинні та нейронні процеси. Крім того, виявлення спільних рРНК-мотивів проливає світло на часто спостережувану клінічну коморбідність — явище, коли аутизм, СДВГ, біполярний розлад та шизофренія виникають одночасно. Ця спільна молекулярна вісь, імовірно, є ключем до розуміння того, чому ці, здавалося б, різнорідні стани так часто діагностуються разом у пацієнтів.

Незважаючи на те, що точні молекулярні механізми впливу цих рРНК-мотивів на регуляцію генів ще потребують детального та багатогранного вивчення, поточні емпіричні дані рішуче закликають наукову спільноту до поглибленого дослідження рРНК. Її необхідно розглядати як життєво важливу потенційну мішень для розробки абсолютно нових терапевтичних підходів, спрямованих на модуляцію нейробіологічних процесів. Це відкриття знаменує собою важливий зсув парадигми, переорієнтовуючи фокус досліджень з традиційних білково-кодуючих областей геному на менш вивчені, але надзвичайно потужні регуляторні генетичні системи. Додаткові досягнення у сфері молекулярної генетики, зокрема аналіз однонуклеотидного поліморфізму (SNP), також підтверджують критичну важливість РНК у регуляції психічного здоров'я. Аналіз SNP чітко продемонстрував, що спільні генні варіації можуть пояснювати значну частку випадків цих розладів, сягаючи, наприклад, показника до 28% для синдрому дефіциту уваги та гіперактивності (СДВГ).