Дослідники з Університету штату Джорджія досягли значного прориву, успішно реактивувавши стародавній ген урикази, який був втрачений мільйони років тому, за допомогою передової технології редагування генів CRISPR. Ця новаторська робота відкриває перспективні шляхи для лікування подагри та пов'язаних із нею захворювань печінки.
Подагра, виснажливе запальне захворювання суглобів, спричинене накопиченням кристалів сечової кислоти, а також підвищений рівень сечової кислоти, що пов'язаний із захворюваннями нирок та печінки, є серйозною проблемою для здоров'я мільйонів людей. Людський організм не має ферменту урикази, який відповідає за метаболізм сечової кислоти, що призводить до її накопичення. У рамках дослідження вчені відтворили предкову версію гену урикази, який, як вважається, був втрачений між 20 і 29 мільйонами років тому. Цей відновлений ген був введений у людські клітини печінки.
Результати показали значне зниження рівня сечової кислоти та запобігання накопиченню жиру, спричиненому фруктозою, у цих клітинах. Цей підхід пропонує альтернативу існуючим методам лікування, які можуть бути неефективними для деяких пацієнтів або викликати небажані побічні реакції. Відновлення гену урикази за допомогою генної терапії може дозволити організму самостійно виробляти цей фермент, потенційно мінімізуючи імунні реакції.
Подальші дослідження включатимуть випробування на тваринних моделях, а за позитивних результатів — клінічні випробування на людях. Ці дослідження підкреслюють зростаючу роль генної терапії та технології CRISPR у лікуванні метаболічних розладів. CRISPR, відомий як «генетичні ножиці», дозволяє точно редагувати ДНК, відкриваючи можливості для виправлення генетичних дефектів, що лежать в основі багатьох захворювань. Наприклад, нещодавні дослідження показали успішне застосування CRISPR для лікування рідкісних генетичних захворювань, що свідчить про його величезний потенціал.
Генетичні фактори відіграють значну роль у розвитку подагри, як показують масштабні дослідження, що аналізують генетичну інформацію мільйонів людей. Ці дослідження розвінчують міф про те, що подагра спричинена виключно способом життя чи дієтою, підкреслюючи генетичну основу захворювання. Це розуміння може допомогти зменшити стигму, пов'язану з подагрою, та заохотити пацієнтів звертатися за своєчасною допомогою.
Ця робота знаменує собою важливий крок уперед у лікуванні подагри та пов'язаних із нею захворювань печінки, даруючи надію мільйонам людей, які страждають від цих станів.