再生元DB-OTO基因療法重大突破：成功恢復先天性耳聾兒童聽力

生物技術領域近期取得重大進展，這要歸功於再生元製藥公司（Regeneron Pharmaceuticals）研發的實驗性基因治療藥物DB-OTO。此療法專門針對因OTOF基因突變所導致的重度先天性耳聾，有望讓患者恢復自然的聽覺能力，為醫學界帶來革命性的希望。

這些令人振奮的關鍵數據來自名為CHORD的第一/二期臨床試驗，該試驗涵蓋了十二名年齡介於10個月至16歲的兒童。相關研究結果已發表於權威期刊《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine），並在美國耳鼻喉頭頸外科學會（AAO-HNSF）的年度會議上進行了報告。這項療法利用雙載體腺相關病毒（AAV）遞送功能正常的OTOF基因副本，結果顯示大多數受試者都成功恢復了自然的聲音感知能力。

截至治療後的第24週，十二名兒童中有九名達到了中度或正常範圍的聽力閾值。這項成果極具意義，因為達到此標準通常意味著患者無需再依賴人工耳蝸植入。更令人鼓舞的是，其中有三名參與者展現出近乎完全的聽力功能恢復。這些數據強烈證明了DB-OTO在臨床上的顯著療效。

DB-OTO的給藥方式是耳蝸內注射，這與人工耳蝸植入手術的操作流程相似，因此適用於年齡最小的患者群體。在注射後的短短數週內，患者的聽力改善便已開始顯現。在第48週接受言語評估的三名兒童中，他們在嘈雜環境下的單詞識別能力以及對微弱聲音的反應方面，均取得了顯著的進步。

值得注意的是，目前尚未記錄到任何與DB-OTO直接相關的嚴重不良事件，這表明該療法的耐受性相當高。OTOF基因突變估計佔所有先天性遺傳性耳聾病例的2%至8%。這項針對特定基因缺陷的突破性進展，被視為治療遺傳性聽力損失領域的一個關鍵轉捩點。

再生元公司計劃在2025年底前向美國食品藥物管理局（FDA）提交生物製品許可申請（BLA）。專家們指出，成功治療OTOF缺陷的能力，將可能成為開發針對更常見基因突變（例如GJB2）療法的催化劑。這標誌著耳科學的焦點正從輔助設備轉向恢復聽覺的自然機制，為數百萬聽損患者帶來新的希望。