西班牙國家研究委員會（CSIC）與米格爾·埃爾南德斯大學（UMH）神經科學研究所的研究人員，在小鼠身上發現了一種關鍵機制，能夠保護神經元的獨特性。這項發表在《Cell Reports》上的研究，揭示了兩種酶——KDM1A和KDM5C——如何協同作用，如同「表觀遺傳守護者」，確保神經元維持其特定的身份。
這兩種酶透過沉默非神經元特有的基因，確保只有正確的遺傳指令得以活躍。研究團隊利用一種基因剔除小鼠模型，在成年神經元中同時移除KDM1A和KDM5C的基因，以觀察失去表觀遺傳調控對成熟神經元造成的影響。結果顯示，這兩種酶的聯合作用遠比單獨作用更為關鍵。當兩者皆失效時，神經元會開始表現出不適當的基因，進而對記憶、學習和焦慮調節產生負面影響。
透過多學科方法，研究人員發現，失去這兩種酶會深刻改變神經元的表觀遺傳景觀。許多基因組區域累積了與活躍基因相關的表觀遺傳標記，而這些區域本應處於靜默狀態。此外，神經元基因組的三維結構也出現了紊亂。這些變化導致神經元生理學的改變，例如興奮性增加，進而對小鼠的行為和認知能力產生不利影響。
這項發現為理解與表觀遺傳調節因子突變相關的智力障礙等神經系統疾病的起源，提供了重要的線索。理解這兩種酶的相互作用，有助於闡明神經元生物學的複雜性，並識別與神經系統疾病相關的潛在機制。此研究建立在該實驗室先前的工作基礎之上，先前研究已證實KDM1A對維持基因組組織和預防與年齡相關的退化至關重要，而KDM5C則能防止錯誤轉錄並精煉神經元反應。然而，這項研究的創新之處在於揭示了這兩種蛋白質協同作用以維持神經元身份的機制。
人類基因中KDM1A和KDM5C的突變已被證實與智力障礙和其他神經系統疾病有關。這項工作為深入理解某些腦部疾病的起源開闢了新的研究途徑。此外，神經科學領域的最新研究不斷拓展我們對大腦運作的認知，例如，有研究利用大規模國際合作，繪製出大腦決策的地圖，這項開創性成果發表在《自然》期刊上，顯示了跨領域協作在推動科學發現中的重要性。同時，人工智能也在神經科學研究中展現出巨大潛力，例如BrainGPT在預測神經科學研究成果方面的準確率已超越人類專家。這些進展都顯示了科學界在探索神經系統奧秘方面的持續努力與突破。