康乃爾大學的研究團隊在辨識「肌痛性腦脊髓炎/慢性疲勞症候群」（ME/CFS）的診斷方法上取得重大進展，他們開發了一種創新的機器學習模型，能夠分析血液中的游離RNA（cell-free RNA），以尋找與此疾病相關的關鍵生物標記。這項研究成果發表於2025年8月11日的《美國國家科學院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences），為長期以來難以確診的ME/CFS疾病帶來了新的希望，有望促成更精確的診斷工具的發展。ME/CFS的診斷一直是一大挑戰，其症狀常與其他疾病重疊，且缺乏標準化的實驗室檢測或明確的生物標記，使得醫師在診斷時往往需要排除多種其他可能性，過程耗時且常導致延誤診斷。研究人員指出，ME/CFS的普遍性與嚴重性常被低估，其影響範圍廣泛，與「長新冠」（Long COVID）等感染後慢性疾病的出現，也提升了社會對此類病症的關注度。
此次研究的核心在於分析細胞死亡時釋放到血液中的游離RNA，這些RNA片段能反映基因表現、細胞訊號傳遞及組織損傷等生物過程的變化。研究團隊由生物化學、分子與細胞生物學博士生安妮·加德拉（Anne Gardella）領導，並與生物醫學工程副教授伊溫·德·弗拉明克（Iwijn De Vlaminck）及分子生物學與遺傳學教授莫琳·漢森（Maureen Hanson）的實驗室合作。他們從ME/CFS患者及健康對照組的血液樣本中分離並定序了這些游離RNA，共識別出超過700種在兩組間有顯著差異的轉錄本。透過先進的機器學習演算法處理這些數據，研究人員成功開發出一個分類器，揭示了ME/CFS患者體內免疫系統失調、細胞外基質紊亂及T細胞耗竭的跡象。進一步的分析顯示，患者血液中游離RNA的來源有六種細胞類型出現顯著差異，其中漿細胞樣樹突狀細胞（plasmacytoid dendritic cells）的水平最高，這可能表明患者的抗病毒免疫反應過於活躍或持續時間過長。此外，單核細胞、血小板及其他T細胞亞群的差異也指向了廣泛的免疫失調。此游離RNA分類模型的準確度達到了77%，雖然尚未達到可獨立作為診斷測試的標準，但已是該領域的一大躍進。研究人員對此方法能幫助理解其他慢性疾病的複雜生物學機制，並區分ME/CFS與長新冠等病症感到樂觀。此項研究獲得了美國國家衛生研究院（National Institutes of Health）及WE&ME基金會的支持，顯示了對ME/CFS研究的重視日益增加。這項突破不僅為ME/CFS的診斷帶來了新的途徑，也為深入理解和治療這種使人衰弱的疾病奠定了重要基礎，為尋求更清晰的診斷與治療方案的患者帶來了新的契機。