一项发表在《自然》杂志上的突破性研究揭示了我们基因组中一段古老病毒DNA——人类内源性逆转录病毒（HERVs）的片段——在早期人类胚胎发育中扮演着至关重要的角色。这些曾被视为“垃圾DNA”的病毒残骸，如今被证实是生命起源的“火种”，在塑造人类生命之初发挥着不可或缺的作用。
这些被称为人类内源性逆转录病毒（HERVs）的DNA片段，占人类基因组的近8.9%，是数百万年前感染我们祖先的逆转录病毒留下的痕迹，并已深深整合到我们的遗传蓝图中，代代相传。斯坦福大学Joanna Wysocka教授实验室的博士后研究员Raquel Fueyo博士及其团队，专注于一种名为LTR5Hs的特定HERV类型。研究发现，这些病毒元件在胚胎发育的早期阶段仍然保持着调控活性。
通过利用源自干细胞的三维模型——类胚体（blastoids），科学家们运用基因编辑技术操纵LTR5Hs元件的活性。实验结果表明，对这些元件的过度抑制会阻碍类胚体的正常形成，而适度的调控则允许其部分发育。这一发现有力地证明了这些病毒片段能够充当增强子，调控对人类上胚层（将发育成胚胎本身）发育至关重要的基因表达。例如，一个在人类中独有的LTR5Hs元件能够增强ZNF729基因的表达，该基因与细胞增殖和代谢等基本细胞功能密切相关。当在干细胞中移除这一病毒元件时，类胚体的生成能力便受到阻碍。
这项由Raquel Fueyo博士领导的研究，不仅揭示了HERVs在基因调控中的重要性，还突显了其在人类进化中的独特作用。LTR5Hs元件被认为是猿类特有的，并且它们在早期胚胎发育中表现出高度的转录活性，并能调控数百个基因在人类胚胎癌细胞中的表达，这可能解释了人类与其他物种在发育过程中的差异。研究还指出，这些病毒机制可能在胚胎着床前的关键发育阶段发挥作用，并可能影响其他组织的形成、发育性疾病的发生，甚至影响人类的生育能力。
获得EMBO基金会奖学金和癌症研究所资助的Fueyo博士，继续在该领域进行研究。这项研究的意义深远，它挑战了长期以来将内源性逆转录病毒视为无用DNA的观点，并开启了探索这些古老病毒遗迹在生命起源和进化中作用的新篇章。未来，深入研究这些病毒元件在不同人群中的遗传变异及其与生殖障碍的可能联系，将是至关重要的。同时，这项研究也为开发针对多种疾病的靶向治疗提供了新的思路，提示这些古老的病毒元素可能成为未来医学研究的重要方向。