Các nhà nghiên cứu tại Đại học Georgia State, Hoa Kỳ, đã đạt được một bước đột phá khoa học khi tái kích hoạt thành công một gen cổ đại có tên uricase, vốn đã bị mất đi ở con người hàng triệu năm trước. Sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR tiên tiến, công trình này mở ra những triển vọng đầy hứa hẹn trong việc điều trị bệnh gout và các bệnh lý gan liên quan.
Bệnh gout, một dạng viêm khớp gây đau đớn do sự tích tụ các tinh thể axit uric trong khớp, và các tình trạng gan nhiễm mỡ có liên quan mật thiết đến nồng độ axit uric cao trong máu. Ở nhiều loài động vật, enzyme uricase có vai trò chuyển hóa axit uric, nhưng con người đã mất đi khả năng này cách đây khoảng 20 đến 29 triệu năm. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến việc axit uric dư thừa tích tụ, không chỉ gây ra bệnh gout mà còn liên quan đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác như bệnh thận và gan.
Trong nghiên cứu đột phá này, các nhà khoa học đã tái tạo lại một phiên bản cổ xưa của gen uricase và đưa nó vào các tế bào gan người trong phòng thí nghiệm. Kết quả cho thấy sự sụt giảm đáng kể nồng độ axit uric, đồng thời ngăn chặn sự tích tụ mỡ trong gan do fructose gây ra. Điều này mang lại một giải pháp thay thế tiềm năng cho các phương pháp điều trị hiện tại, vốn có thể không hiệu quả với tất cả bệnh nhân hoặc gây ra tác dụng phụ không mong muốn.
Việc tái kích hoạt gen uricase thông qua chỉnh sửa gen có thể cho phép cơ thể tự sản xuất enzyme này, giúp giảm thiểu phản ứng miễn dịch. Các bước tiếp theo của nghiên cứu bao gồm thử nghiệm trên mô hình động vật, sau đó là các thử nghiệm lâm sàng trên người nếu kết quả khả quan. Phát hiện này đánh dấu một bước tiến quan trọng, mang lại hy vọng cho hàng triệu người đang phải đối mặt với bệnh gout và các bệnh gan liên quan.
Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, khoảng một phần tư đến một nửa số bệnh nhân cao huyết áp cũng có nồng độ axit uric tăng cao, và con số này lên tới 90% đối với các trường hợp tăng huyết áp mới. Giáo sư Eric Gaucher, đồng tác giả nghiên cứu, nhấn mạnh: "Tình trạng tăng axit uric máu là một tình trạng nguy hiểm. Bằng cách giảm axit uric, chúng ta có thể giải quyết đồng thời nhiều bệnh lý."
Các phương pháp điều trị gout hiện tại đôi khi không mang lại hiệu quả như mong đợi hoặc gây ra phản ứng không tốt với liệu pháp uricase tổng hợp. Phương pháp tiếp cận dựa trên CRISPR có thể khắc phục những vấn đề này bằng cách phục hồi chức năng uricase ngay trong tế bào gan. Giáo sư Gaucher tin rằng: "Cách tiếp cận chỉnh sửa gen của chúng tôi có thể giúp bệnh nhân sống không còn gout và có khả năng ngăn ngừa bệnh gan nhiễm mỡ." Tuy nhiên, các nhà khoa học cũng lưu ý rằng công nghệ chỉnh sửa gen vẫn còn đối mặt với những lo ngại đáng kể về tính an toàn.
Các bước tiếp theo sẽ bao gồm các nghiên cứu trên động vật và nếu kết quả khả quan, sẽ tiến hành thử nghiệm lâm sàng trên người. Các phương pháp phân phối tiềm năng bao gồm tiêm trực tiếp hoặc đưa các tế bào gan đã được chỉnh sửa trở lại cơ thể bệnh nhân, hoặc sử dụng các hạt nano lipid tương tự công nghệ vaccine COVID-19.