Các Mô Hình Ẩn Của rRNA: Mẫu Số Chung Phân Tử Cho Các Rối Loạn Thần Kinh Tâm Thần

Dữ liệu khoa học mới đã khám phá ra các mô-típ lặp lại đặc trưng trong trình tự RNA ribosome (rRNA), những mô-típ này có mối tương quan bền vững với một loạt các tình trạng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh và tâm thần. Các rối loạn như tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt đang là tâm điểm chú ý của các nhà nghiên cứu. Những phát hiện này cho thấy rRNA, vốn trước đây chủ yếu được coi là thành phần cấu trúc, thực sự đóng một vai trò quan trọng hơn trong việc điều chỉnh tinh vi các gen liên quan đến những rối loạn phức tạp này.

Nghiên cứu đột phá này được thực hiện bởi Tiến sĩ Isidor Rigousos cùng đội ngũ của ông tại Đại học Thomas Jefferson. Họ đã tiến hành phân tích toàn diện bộ gen người. Các nhà khoa học đã tìm thấy các mô-típ rRNA tái diễn tập trung trong các gen có chức năng liên quan trực tiếp đến hoạt động của hệ thần kinh, đặc biệt là những gen được xác định là tối quan trọng đối với các rối loạn đã nêu. Kết quả của công trình nghiên cứu nền tảng này đã được công bố trên tạp chí uy tín “Molecular Biology and Evolution” vào tháng 10 năm 2025. Điều này mở ra một chương mới trong việc tìm hiểu cách vật chất di truyền không mã hóa protein có thể tác động đến sự điều chỉnh chức năng não bộ.

Tính bảo tồn của các mô hình này, được xác nhận qua sự hiện diện của chúng trong rRNA của chuột, ruồi giấm và giun, nhấn mạnh tầm quan trọng sâu sắc về mặt tiến hóa. Tiến sĩ Rigousos đã chỉ ra sự ổn định đáng kinh ngạc của cấu trúc này qua hàng triệu năm tiến hóa, ngụ ý rằng những mô-típ này không phải là ngẫu nhiên mà là các yếu tố cơ bản ảnh hưởng đến các quá trình cốt lõi. Việc phát hiện ra các mô-típ chung trong rRNA làm sáng tỏ hiện tượng đồng bệnh suất thường thấy—sự xuất hiện đồng thời của tự kỷ, ADHD, rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt. Có lẽ, một trục phân tử chung giải thích tại sao những tình trạng dường như khác biệt này lại thường biểu hiện cùng nhau.

Mặc dù cơ chế chính xác về cách các mô-típ rRNA này ảnh hưởng đến việc điều chỉnh gen vẫn cần được nghiên cứu sâu hơn, nhưng dữ liệu hiện tại đang thúc đẩy mạnh mẽ việc tìm hiểu vai trò của rRNA như một mục tiêu tiềm năng để phát triển các phương pháp tiếp cận mới nhằm điều biến các quá trình thần kinh sinh học. Điều này đang chuyển trọng tâm nghiên cứu từ các vùng mã hóa protein thuần túy sang các hệ thống điều chỉnh vô hình nhưng mạnh mẽ. Các nghiên cứu bổ sung trong di truyền học phân tử củng cố tầm quan trọng của RNA trong việc điều chỉnh sức khỏe tâm thần, bao gồm cả phân tích đa hình nucleotide đơn (SNP), vốn đã tiết lộ rằng các biến thể gen phổ biến có thể giải thích một phần đáng kể các trường hợp mắc các rối loạn này, chẳng hạn như lên đến 28% đối với ADHD.