Революційний прорив у генній терапії: DB-OTO від Regeneron повертає слух дітям із вродженою глухотою

У сфері біотехнологій зафіксовано значний поступ, пов'язаний з експериментальним засобом генної терапії DB-OTO, розробленим компанією Regeneron Pharmaceuticals. Ця інноваційна розробка має на меті усунути наслідки мутацій у гені OTOF, які є причиною глибокої вродженої глухоти. Вона несе в собі значний потенціал для відновлення природного акустичного сприйняття.

Ключові обнадійливі дані були отримані під час клінічного дослідження фази I/II, відомого як CHORD. У цьому випробуванні взяли участь дванадцять дітей віком від 10 місяців до 16 років. Результати, які були оприлюднені в авторитетному журналі The New England Journal of Medicine та представлені на щорічній зустрічі Американської академії оториноларингології — голови та шиї (AAO-HNSF), засвідчили високу ефективність терапії.

Суть методу полягає у доставці функціональної копії гена OTOF за допомогою подвійного вектора аденоасоційованого вірусу (AAV). Це призвело до відновлення природного слуху у більшості учасників дослідження. Вже до 24-го тижня дев’ять із дванадцяти дітей досягли порогів слуху, які класифікуються як помірні або нормальні.

Такий результат, як правило, унеможливлює необхідність використання кохлеарних імплантатів. Варто особливо відзначити, що троє учасників продемонстрували майже повне відновлення слухової функції. Ці результати підкреслюють безпрецедентний успіх у лікуванні генетичної глухоти.

Метод введення DB-OTO — інтракохлеарна ін’єкція — є схожим на процедуру встановлення кохлеарних імплантатів, що дозволяє застосовувати його навіть у наймолодших пацієнтів. Покращення слуху фіксувалися вже через кілька тижнів після введення препарату.

Крім того, у трьох дітей, які пройшли оцінку мовлення на 48-му тижні, були зафіксовані значні успіхи. Вони змогли краще розпізнавати слова та реагувати на тихі звуки навіть у гамірному середовищі. Це свідчить про глибоке функціональне відновлення, що виходить за межі простого покращення порогів чутності.

Щодо безпеки, то не було зареєстровано жодних серйозних небажаних явищ, які б безпосередньо були пов’язані з DB-OTO, що підтверджує високу переносимість терапії. Цей прорив є критично важливим, оскільки мутація OTOF, за різними оцінками, становить від 2 до 8 відсотків усіх випадків вродженої генетичної глухоти. Успіх у лікуванні цього конкретного дефекту може стати потужним каталізатором для розробки методів корекції більш поширених генетичних мутацій, наприклад, GJB2, зміщуючи фокус отології у бік відновлення природних механізмів слуху. Компанія Regeneron планує подати заявку на ліцензування біологічного препарату (BLA) до Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) до кінця 2025 року.