Дослідники Національного центру онкологічних досліджень (CNIO) представили революційний ресурс – "людську репарому". Це вичерпний каталог, що детально описує вплив приблизно 20 000 людських генів на процеси репарації дволанцюгових розривів ДНК. Результати цього масштабного дослідження, опубліковані на початку жовтня 2025 року, відкривають нові горизонти для персоналізованої терапії раку та вдосконалення технологій генної інженерії.
Суть дослідження полягала в систематичному вимкненні кожного людського гена в окремих популяціях клітин, що дозволило створити майже 20 000 унікальних клітинних ліній. Потім ці генетично модифіковані клітини піддавалися контрольованим дволанцюговим розривам ДНК, індукованим за допомогою технології CRISPR-Cas9. У процесі відновлення ДНК залишалися специфічні мутаційні сліди, які були ретельно каталогізовані та проаналізовані за допомогою високопродуктивного секвенування та передових обчислювальних методів. Результатом стала безпрецедентна генетична карта наслідків репарації, яка тепер доступна науковій спільноті через портал REPAIRome.
Ця робота має величезне значення сьогодні, оскільки вона безпосередньо впливає на розробку персоналізованих протиракових терапій та прогрес у галузі генної інженерії. Розуміння механізмів репарації ДНК є ключовим для створення більш ефективних методів лікування раку, що долають резистентність, а також для забезпечення безпеки та точності новітніх генних терапій.
Дослідники CNIO дійшли висновку, що "людська репарома" є потужним інструментом для наукової спільноти, який знайде широке застосування в онкології, геноміці та біотехнологіях. Вона створює нову платформу для досліджень шляхів репарації ДНК, сприяючи глибшому розумінню стабільності геному, процесів мутагенезу та реакцій клітин на генотоксичний стрес, а також розуміти вплив таких факторів, як гіпоксія, на точність репарації. Репарома встановлює новий стандарт у зв'язуванні генотипових змін з фенотиповими наслідками, пропонуючи реальний шлях до революції в лікуванні раку та технологіях редагування генів.
Проєкт був підтриманий різними іспанськими та європейськими державними структурами, включаючи Міністерство науки, інновацій та університетів, Іспанське агентство з досліджень (AEI), Європейський фонд регіонального розвитку, а також видатними приватними фондами. «Репарома людини» є не просто каталогом, а платформою для досліджень, яка обіцяє прискорити розробку нових, більш ефективних та безпечних методів лікування раку та генної терапії, відкриваючи нову еру в розумінні та управлінні геномною стабільністю.