Арабський Пангеномний Референс: Просування прецизійної медицини на Близькому Сході та в Південній Азії

У новій статті, опублікованій в *Nature Medicine*, детально описується створення Арабського Пангеномного Референсу (APR), комплексного генетичного ресурсу, що представляє понад 2,5 мільярда людей на Близькому Сході та в Південній Азії. Під керівництвом Центру прикладної та трансляційної геноміки (CATG) Dubai Health та Університету медицини та охорони здоров’я Мохаммеда бін Рашида в партнерстві з Університетом Бірмінгема в Дубаї, APR спрямований на просування прецизійної медицини шляхом захоплення генетичного різноманіття, специфічного для арабського населення. На відміну від традиційних генетичних досліджень, які спираються на єдиний лінійний референсний геном, APR включає колекцію різноманітних генетичних версій. Цей підхід дозволяє отримати більш повне уявлення про генетичні варіації та унікальні риси, що потенційно може призвести до поліпшення ранньої діагностики та персоналізованого лікування поширених генетичних захворювань у регіоні. Дослідження виявило мільйони пар основ нових послідовностей ДНК людини, що сприяє глибшому розумінню генетичних причин захворювань та ознак. Дослідники прагнуть розширити APR до графових пангеномів, що охоплюють весь Близький Схід та Південну Азію. Вони сподіваються прискорити впровадження прецизійної медицини та полегшити вивчення рідкісних варіантів, що викликають захворювання, що призведе до нових відкриттів у популяційній генетиці, сприйнятливості до захворювань та реакції на ліки.