Прорыв в генной терапии: DB-OTO от Regeneron восстанавливает слух у детей с врожденной глухотой

В сфере биотехнологий зафиксирован значительный прогресс, связанный с экспериментальным генно-терапевтическим средством DB-OTO от компании Regeneron Pharmaceuticals. Эта разработка нацелена на устранение последствий мутаций в гене OTOF, вызывающих глубокую врождённую глухоту, и несёт потенциал для восстановления естественного слуха.

Ключевые обнадеживающие данные получены в ходе исследования фазы I/II под названием CHORD, охватившего двенадцать детей в возрасте от 10 месяцев до 16 лет. Сведения, опубликованные в журнале The New England Journal of Medicine и представленные на ежегодном собрании Американской академии оториноларингологии — головы и шеи (AAO-HNSF), показали, что терапия, доставляющая функциональную копию гена OTOF посредством аденоассоциированного вируса (AAV) с двойным вектором, привела к восстановлению естественного акустического восприятия у большинства участников.

К 24-й неделе девять из двенадцати детей достигли порогов слуха, соответствующих умеренной или нормальной категории, что, как правило, исключает необходимость кохлеарной имплантации. Более того, трое участников продемонстрировали почти полное восстановление слуховой функции.

Метод введения DB-OTO — интракохлеарная инъекция, аналогичная процедуре установки кохлеарных имплантатов, что позволяет применять её у самых маленьких пациентов. Улучшения отмечались уже спустя несколько недель после введения. У трёх детей, прошедших оценку речи на 48-й неделе, зафиксированы значительные успехи в распознавании слов и реакции на тихие звуки в шумной обстановке.

Серьёзных нежелательных явлений, напрямую связанных с DB-OTO, зарегистрировано не было, что говорит о высокой переносимости терапии.
Этот прорыв, затрагивающий мутацию OTOF (по оценкам, составляющую до 2–8 процентов всех случаев врождённой генетической глухоты), может стать поворотным моментом в лечении наследственных форм потери слуха.

Regeneron планирует подать заявку на лицензирование биологического препарата (BLA) в FDA до конца 2025 года. Эксперты отмечают, что успех в лечении этого дефекта способен стать катализатором для разработки методов коррекции и более распространённых генетических мутаций, например GJB2, смещая фокус отологии в сторону восстановления природных механизмов слуха.