ウレフナーセンと呼ばれる実験薬が、特定の遺伝子変異によって引き起こされるまれで進行性の筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療において、目覚ましい効果を発揮しています。コロンビア大学の神経科医であるニール・シュナイダー博士がThe Lancet誌で発表した研究結果は、一部の患者において前例のない機能回復を示しています。
この研究は、ALS症例のわずか1〜2％を占めるFUS遺伝子の変異に関連するALS患者に焦点を当てました。これらの患者では、有毒なFUSタンパク質が運動ニューロンに蓄積し、それらの破壊につながります。シュナイダー博士がIonis Pharmaceuticalsと共同で開発したウレフナーセンは、これらの有毒なFUSタンパク質を標的としています。
2人の患者が並外れた反応を示しました。1人の女性は自力で歩行および呼吸する能力を取り戻し、別の女性は3年間の治療後も症状がなく、筋肉活動の改善が見られました。この薬はまた、患者コホートにおける神経損傷バイオマーカーを大幅に減少させました。Ionis Pharmaceuticalsは、その有効性をさらに評価するために、シュナイダー博士が主導するウレフナーセンのグローバル臨床試験を支援しています。