画期的な成果として、重度の遺伝性肝疾患であるカルバモイルリン酸合成酵素1（CPS1）欠損症の乳児が、個別化されたCRISPRゲノム編集療法で治療に成功しました。この技術がヒト患者の治療に成功したのは今回が初めてです。
K.J.として知られるこの乳児は、フィラデルフィア小児病院（CHOP）とペンシルベニア大学の研究者によって開発されたカスタム療法を受けました。この療法は、CPS1欠損症の原因となるK.J.の肝細胞内の特定の遺伝子変異を標的とし、修正しました。「k-abe」と名付けられたこの治療法は、ガイドRNA（「kayjayguran」）とアデニン塩基エディターをコードするカスタムmRNAを組み合わせたものです。
生後6〜7か月で投与されたK.J.は、著しい改善を示し、食事性タンパク質の摂取量を増やし、薬の必要量を減らしています。2025年4月現在、K.J.は重篤な副作用なしに3回の治療を受けています。この先駆的な成功は、個別化されたゲノム編集療法による他の希少な遺伝性疾患の治療に希望をもたらします。この研究は、2025年5月15日にThe New England Journal of Medicineに掲載されました。