コーネル大学の研究者たちは、細胞フリーRNA（cfRNA）を分析する機械学習モデルを開発し、筋痛性脳脊髄炎／慢性疲労症候群（ME/CFS）の主要なバイオマーカーを血液中で特定する道を開きました。このアプローチは、症状が他の疾患と重複するため診断が困難であったこの疾患に対する診断テストの開発につながる可能性があります。2025年8月11日に『米国科学アカデミー紀要』に発表されたこの研究は、生化学、分子・細胞生物学の博士課程学生であるアン・ガルデッラ氏が主導しました。細胞が死滅する際に血液中に残す分子の痕跡を分析することで、研究者たちはME/CFSの診断に向けた具体的な一歩を踏み出しました。
研究チームは、ME/CFS患者と健康な対照群から血液サンプルを採取しました。細胞の損傷や死滅時に放出されるRNA分子を分離・配列決定した結果、両群間で700以上の有意な違いが見られる転写産物を特定しました。機械学習アルゴリズムがこれらの結果を処理し、ME/CFS患者における免疫系の調節不全、細胞外マトリックスの再編成、およびT細胞の疲弊の兆候を示す分類器を開発しました。RNA分子の起源は、既知の細胞型特異的マーカー遺伝子に基づいた遺伝子発現パターンの逆解析によってマッピングされました。その結果、ME/CFS症例と対照群の間で有意な差が見られたのは6種類の細胞型でした。患者で最も高値を示したのは形質細胞様樹状細胞であり、これは過剰または持続的な抗ウイルス免疫応答を示唆しています。単球、血小板、および他のT細胞サブセットにも違いが見られ、広範な免疫調節不全が示唆されました。
開発された細胞フリーRNA分類器モデルは、ME/CFSを検出する精度が77%であり、これは診断テストとしてはまだ十分ではありませんが、この分野における大きな進歩です。研究者たちは、このアプローチが他の慢性疾患の複雑な生物学的メカニズムの理解や、ME/CFSとロングCOVIDとの鑑別に役立つことを期待しています。ロングCOVIDが感染関連の慢性疾患への認識を高める一方で、ME/CFSは多くの人が認識している以上に一般的で重篤な疾患であることを認識することが重要です。この研究は、国立衛生研究所（NIH）およびWE&ME財団からの支援を受けています。ME/CFSの診断におけるこの進歩は、この衰弱性疾患の理解と潜在的な治療に向けた重要な一歩となります。この研究は、分子生物学、計算科学、および臨床的洞察を統合して、医学における最も複雑な症候群の一つに取り組むことの力を証明するものです。さらなる検証と技術的洗練により、循環cfRNA分析は、将来の血液検査の開発を促進し、これまで顧みられてこなかった分野における患者ケアの個別化を可能にするでしょう。