Avance Histórico en Terapia Génica: DB-OTO de Regeneron Restaura la Audición en Niños con Sordera Congénita

El sector biotecnológico ha sido testigo de un progreso notable gracias al desarrollo de DB-OTO, un tratamiento experimental de terapia génica impulsado por Regeneron Pharmaceuticals. Esta innovación está diseñada para contrarrestar los efectos devastadores de las mutaciones en el gen OTOF, que son la causa directa de la sordera congénita profunda. Este avance científico ofrece la posibilidad real y tangible de restablecer la percepción auditiva natural en los pacientes afectados.

Los datos más prometedores provienen del estudio clínico de fase I/II, denominado CHORD, una investigación crucial en la que participaron doce niños. Las edades de los sujetos de estudio abarcaban un rango significativo, desde los 10 meses hasta los 16 años. Los hallazgos clave de esta investigación fueron difundidos en dos foros de gran relevancia: la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine y durante la reunión anual de la Academia Americana de Otorrinolaringología – Cirugía de Cabeza y Cuello (AAO-HNSF).

La eficacia del tratamiento se basa en la administración de una copia funcional y correcta del gen OTOF. Este proceso se lleva a cabo mediante un sofisticado sistema de doble vector de virus adenoasociado (AAV). Este mecanismo de entrega molecular ha demostrado ser capaz de restaurar la función celular necesaria, resultando en la recuperación de la audición acústica natural en la mayoría de los participantes del ensayo clínico.

Los resultados tempranos fueron extraordinariamente positivos. Al llegar a la semana 24 de seguimiento, se confirmó que nueve de los doce niños evaluados habían logrado alcanzar umbrales auditivos que los situaban en las categorías de audición moderada o incluso normal. Este nivel de mejora funcional es de suma importancia clínica, ya que, en la práctica, suele significar que se excluye la necesidad de procedimientos invasivos como la implantación coclear.

Además de la mejora general, tres de los participantes en el estudio demostraron una recuperación de la función auditiva que se catalogó como casi total. El método elegido para la aplicación de DB-OTO es una inyección intracoclear, una técnica quirúrgica precisa que es análoga al procedimiento utilizado para la colocación de implantes cocleares. Esta similitud en la técnica quirúrgica facilita su implementación y permite que sea aplicable incluso en los pacientes pediátricos más jóvenes. Las mejoras en la capacidad auditiva se hicieron evidentes tan solo unas pocas semanas después de la administración de la terapia.

La evaluación de la funcionalidad a largo plazo también arrojó resultados alentadores. Se realizó una valoración del desarrollo del habla en tres de los niños a la semana 48. Estos pacientes registraron avances significativos en habilidades críticas como el reconocimiento de palabras y la capacidad de reacción ante sonidos suaves, incluso cuando se encontraban en entornos con ruido de fondo.

En términos de seguridad, un aspecto fundamental es que no se reportaron eventos adversos graves que estuvieran directamente relacionados con la administración de DB-OTO, lo que confirma la excelente tolerabilidad de esta innovadora terapia. Este hito médico, que aborda específicamente la mutación OTOF, es de gran relevancia, considerando que se estima que esta anomalía genética es responsable de entre el 2 y el 8 por ciento de todos los casos de sordera genética congénita. Este éxito tiene el potencial de marcar un verdadero punto de inflexión en el manejo de las formas hereditarias de la pérdida auditiva a nivel global.

Mirando hacia el futuro regulatorio, Regeneron ha manifestado su intención de presentar la Solicitud de Licencia de Producto Biológico (BLA) ante la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) antes de que concluya el año 2025. Los expertos en el campo de la otología señalan que el éxito rotundo en el tratamiento de este defecto genético específico podría servir como un poderoso catalizador para acelerar el desarrollo de métodos correctivos dirigidos a mutaciones genéticas mucho más prevalentes, como la GJB2. Esto representa un cambio paradigmático, reorientando el foco de la otología clínica hacia el restablecimiento de los mecanismos auditivos naturales del cuerpo.