一項發表於《自然》期刊的開創性研究揭示，源自遠古病毒感染的DNA片段，即人類內源性反轉錄病毒（HERVs），在早期人類胚胎發育中扮演著不可或缺的角色。這些病毒DNA殘骸約佔人類基因組的8.9%，是古代反病毒感染我們祖先後，整合進DNA並代代相傳的遺留物。這項研究由史丹佛大學喬安娜·維索茨卡（Joanna Wysocka）教授的實驗室在拉奎爾·富埃約（Raquel Fueyo）博士的領導下進行。研究團隊專注於一種名為LTR5Hs的特定HERV類型，發現這些病毒元素在胚胎早期階段仍保有調控活性。
透過利用幹細胞建立的三維模型——胚體外胚層模型（blastoids），科學家們運用基因編輯和調控技術，成功操縱了LTR5Hs的活性。實驗結果顯示，過度抑制這些元素會阻礙胚體外胚層模型的正常形成，而適度抑制則允許部分發育。這項發現表明，這些病毒片段如同增強子，能夠調控鄰近基因的表現，而這些基因對於胚胎本身——上胚層（epiblast）的發育至關重要。研究還表明，這些曾被認為是「垃圾」DNA的古老病毒序列，在受精後不久便在包括小鼠、牛、豬、兔子和恆河猴在內的多種哺乳動物中被激活。例如，一個在人類中獨特的LTR5Hs元素，能增強與基本細胞功能（如增殖和代謝）相關的ZNF729基因的表現。若在幹細胞中移除此病毒元素，將無法生成胚體外胚層模型。
這項研究不僅突顯了病毒元素在基因調控中的重要性，也為理解人類獨特的發育機制提供了新視角。LTR5Hs元素約在500萬年前人類與其他類人猿分道揚鑣後出現，其在人類基因組中的大量插入，許多是人類特有的，這表明它們在人類演化過程中扮演了關鍵角色，甚至可能創造了對這些新興基因和調控元素的依賴性，賦予了它們發展上的必要功能。研究人員也指出，LTR5Hs元素能夠遠距離調控基因表現，並在人類胚胎早期階段相較於缺乏LTR5Hs插入的恆河猴，表現出更高的活性，這暗示了HERVK的內源化對人類及其他類人猿的胚胎發育模式產生了獨特影響。
此外，研究團隊的發現也引發了進一步探討這些病毒機制是否在胚胎發育的更晚階段，例如其他組織的形成、發育性疾病，甚至人類生育力方面，也扮演著重要角色。未來，深入研究這些病毒元素在不同人群中的基因變異及其與生殖障礙的潛在關聯，將是至關重要的。這項研究不僅為理解基因調控的複雜性開闢了新途徑，也暗示了這些古老的病毒遺留物可能成為未來治療多種疾病的潛在標靶。富埃約博士（Dr. Fueyo）獲得了歐洲分子生物學組織（EMBO）基金會獎學金和癌症研究所（Cancer Research Institute）的資助，她將繼續在該領域進行研究。