基因疗法突破：Regeneron的DB-OTO成功恢复先天性耳聋儿童听力

在生物技术领域，一项重大进展引起了广泛关注，这与Regeneron Pharmaceuticals公司研发的实验性基因治疗药物DB-OTO息息相关。该疗法旨在解决由OTOF基因突变引起的重度先天性耳聋问题，并展现出恢复患者自然听觉的巨大潜力，为无数受影响的家庭带来了希望的曙光。

这一令人振奋的关键数据来源于名为CHORD的I/II期临床研究。该研究纳入了十二名年龄介于10个月至16岁之间的儿童。研究结果不仅发表在权威期刊《新英格兰医学杂志》上，还呈现在美国耳鼻咽喉头颈外科学会（AAO-HNSF）的年会上，明确指出DB-OTO通过双载体腺相关病毒（AAV）递送功能性OTOF基因拷贝，成功使大多数受试者恢复了自然的声学感知能力。

疗效显著，截至第24周的评估显示，十二名儿童中有九名达到了中度或接近正常的听力阈值。这意味着这些患者通常不再需要进行人工耳蜗植入手术。更令人鼓舞的是，其中三名参与者甚至展现出近乎完全的听力功能恢复，效果令人惊叹。

DB-OTO的给药方式采用了与人工耳蜗植入手术相似的内耳蜗注射技术，这使得该疗法能够安全地应用于年幼的患者群体。治疗后的数周内，受试者就观察到了听力改善，体现了其快速起效的特性。

此外，在第48周接受言语评估的三名儿童中，研究人员记录到了他们在词语识别和在嘈杂环境中对微弱声音的反应能力方面取得了显著进步。这些功能性改善进一步证明了DB-OTO在实际生活中的临床价值，远超单纯的听力阈值提升。

值得注意的是，目前尚未发现与DB-OTO直接相关的严重不良事件，这充分证明了该疗法的良好耐受性。鉴于OTOF突变估计占所有先天性遗传性耳聋病例的2%到8%，这项突破性进展可能标志着遗传性听力损失治疗的一个重要转折点，为医学界开辟了新的道路。

Regeneron计划在2025年底之前向美国食品药品监督管理局（FDA）提交生物制品许可申请（BLA）。专家们指出，成功治疗这种特定缺陷有可能成为催化剂，推动针对更常见遗传突变（例如GJB2）的矫正方法的发展，从而将耳科学的焦点转向恢复听觉的自然机制，而非依赖辅助设备。