西班牙国家癌症研究中心（CNIO）的研究人员于2025年10月2日公布了一项名为“人类修复组图谱”（human reparoma）的开创性研究成果。该研究详细描绘了约20,000个人类基因如何影响DNA双链断裂的修复过程，为个性化癌症治疗和基因编辑技术的进步开辟了新途径。这项发表在权威科学期刊《科学》上的研究，揭示了DNA修复后留下的基因突变“印记”，为理解癌症发生发展及开发新疗法提供了宝贵资源。
研究团队通过系统性地失活人类细胞中的每一个基因，并利用CRISPR-Cas9基因编辑技术诱导DNA双链断裂，精确记录了修复过程中产生的独特基因突变模式。通过高通量测序和先进的计算分析，他们将这些模式整合为名为REPAIRome的在线数据库，现已向全球研究人员开放，以供深入探索基因对DNA修复的影响。该图谱识别并分类了20,000种不同的修复模式，与人类基因的数量相当。
DNA的完整性对细胞至关重要，DNA双链断裂是一种特别有害的损伤，可能源于细胞生理过程、环境因素或治疗手段（如化疗和放疗）。若修复不当，这些断裂可能导致基因突变、染色体不稳定，并最终引发癌症。此次发布的“人类修复组图谱”正是基于DNA修复事件会留下“基因突变印记”的理念，这些印记如同分子日记，记录了损伤和修复策略。
这项研究在癌症治疗和基因编辑领域具有深远意义。许多癌症治疗方法通过诱导DNA损伤来消灭癌细胞，但癌细胞常通过增强DNA修复机制来抵抗治疗。通过理解“人类修复组图谱”，科学家可以更精准地识别肿瘤的修复缺陷，设计更有效的个性化治疗方案，甚至开发出特异性靶向并抑制肿瘤DNA修复通路的策略，以克服治疗耐药性并改善患者预后。此外，该图谱还能通过深入了解DNA修复机制，提高基因编辑的精确性，减少脱靶效应，确保基因治疗的安全性和有效性。
“人类修复组图谱”不仅是基础科学研究的宝贵资源，也预示着生物技术应用的广阔前景。它为科学家们提供了一个开放的平台，能够驱动新的发现，深入探究基因组稳定性、突变过程以及细胞对基因毒性压力的反应。该研究是实验生物学与先进计算分析相结合的典范，彰显了整合研究在解决复杂生物学问题上的强大力量。该项目得到了西班牙科学创新与大学部、西班牙研究署（AEI）、欧洲区域发展基金以及多家私人基金会的支持。