康奈尔大学的研究人员在分析血液浆细胞游离RNA以识别肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）的关键生物标志物方面取得了突破性进展。这项开创性的研究利用机器学习模型，为这种长期以来难以诊断的疾病带来了新的希望。该研究于2025年8月11日发表在《美国国家科学院院刊》上，由生物化学、分子与细胞生物学博士生安妮·加德拉（Anne Gardella）领导。
研究人员通过分析细胞死亡时释放到血液中的分子“指纹”，迈出了开发ME/CFS诊断测试的关键一步。这项工作得到了美国国立卫生研究院（NIH）和WE&ME基金会的大力支持。研究团队收集了ME/CFS患者和健康对照组的血液样本，识别出两组之间超过700个显著不同的转录本。机器学习算法随后开发出一个分类器，揭示了ME/CFS患者免疫系统失调、细胞外基质紊乱和T细胞耗竭的迹象。通过对已知细胞类型特异性标记基因的基因表达模式进行反卷积分析，研究人员确定了六种在ME/CFS病例和对照组之间存在显著差异的细胞类型，其中浆细胞样树突状细胞在患者中最为显著，这表明患者可能存在过度活跃或持续的抗病毒免疫反应。单核细胞、血小板和其他T细胞亚群也显示出差异，这指向了ME/CFS患者广泛的免疫失调。
该研究开发的细胞游离RNA分类器在检测ME/CFS方面达到了77%的准确率。虽然这一准确率尚不足以作为独立的诊断测试，但它代表了该领域的一大飞跃。研究人员对这种方法能够帮助理解其他慢性疾病的复杂生物学机制，并区分ME/CFS与长新冠（long COVID）的可能性表示乐观。正如加德拉所言，“虽然长新冠提高了人们对感染相关慢性疾病的认识，但认识到ME/CFS的重要性同样关键，因为它比许多人意识到的更为普遍和严重。”这项研究不仅为ME/CFS的诊断带来了新的途径，也为理解其他慢性疾病的病理生理学提供了宝贵的见解。