Các mảnh DNA từ virus cổ đại, được gọi là retrovirus nội sinh ở người (HERV), đã được phát hiện là đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển phôi thai ban đầu của con người. Những yếu tố di truyền này, chiếm khoảng 8,9% bộ gen người, là tàn dư của các cuộc xâm nhập virus cổ xưa vào tổ tiên chúng ta, sau đó tích hợp vào DNA và được truyền lại qua nhiều thế hệ.
Nghiên cứu do Tiến sĩ Raquel Fueyo tại Đại học Stanford dẫn đầu, được thực hiện trong phòng thí nghiệm của Giáo sư Joanna Wysocka, đã tập trung vào một loại HERV cụ thể là LTR5Hs, vốn vẫn giữ hoạt tính điều hòa trong các giai đoạn phôi thai sớm. Sử dụng các mô hình ba chiều từ tế bào gốc, gọi là blastoid, các nhà khoa học đã thao túng hoạt động của các yếu tố LTR5Hs. Kết quả cho thấy việc ức chế mạnh mẽ các yếu tố này đã ngăn cản sự hình thành blastoid đúng cách, trong khi việc ức chế vừa phải cho phép phát triển một phần. Điều này cho thấy các mảnh virus hoạt động như những bộ khuếch đại, điều hòa các gen lân cận cần thiết cho sự phát triển của lớp biểu mô phôi (epiblast) – lớp tế bào sẽ hình thành nên chính phôi thai.
Một phát hiện độc đáo là yếu tố LTR5Hs, đặc trưng ở người, có vai trò quan trọng trong việc điều hòa biểu hiện gen trong giai đoạn phát triển sớm của con người, cần thiết cho chức năng thích hợp của lớp biểu mô phôi người. Cụ thể, LTR5Hs có thể tăng cường biểu hiện của gen ZNF729, một gen quan trọng trong các chức năng tế bào cơ bản như tăng sinh và trao đổi chất. Việc loại bỏ yếu tố virus này trong tế bào gốc đã ngăn cản khả năng tạo ra blastoid, cho thấy các yếu tố di truyền có nguồn gốc từ virus cổ đại không chỉ là "rác di truyền" mà còn là những công cụ điều hòa mạnh mẽ, định hình sự phát triển của chúng ta ngay từ những khoảnh khắc đầu tiên.
Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những trình tự virus cổ đại này, trước đây được coi là DNA "rác", được kích hoạt ngay sau khi thụ tinh ở nhiều loài động vật có vú khác nhau, bao gồm chuột, bò, lợn, thỏ và khỉ Rhesus. Sự kích hoạt này có thể ảnh hưởng đến sự chuyên biệt hóa tế bào và hình thành mô, một khía cạnh quan trọng của tính dẻo dai của tế bào phôi. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng LTR5Hs đặc trưng ở người hoạt động như các bộ khuếch đại, kiểm soát sự biểu hiện của hàng trăm gen trong các tế bào ung thư phôi người. Những yếu tố này được biểu hiện ưu tiên trong các phôi nang người sớm so với khỉ Rhesus, loài không có sự chèn LTR5Hs, điều này cho thấy vai trò của quá trình nội sinh HERVK gần đây trong việc thiết lập các mô hình biểu hiện gen độc đáo ở người và các loài vượn lớn.
Nghiên cứu này nhấn mạnh các cơ chế điều hòa độc đáo có thể giải thích các quá trình phát triển đặc trưng của loài người và đặt ra yêu cầu cần điều tra sâu hơn về vai trò của các cơ chế virus này trong các giai đoạn phát triển sau đó, bao gồm cả sự hình thành các mô khác, các bệnh lý phát triển hoặc thậm chí là khả năng sinh sản của con người. Cũng sẽ rất quan trọng để nghiên cứu các biến thể di truyền của các yếu tố virus này giữa các quần thể và mối liên hệ có thể có của chúng với các rối loạn sinh sản. Tiến sĩ Fueyo, người đã nhận được sự công nhận với học bổng từ Tổ chức EMBO và khoản tài trợ từ Viện Nghiên cứu Ung thư, tiếp tục nghiên cứu trong lĩnh vực này, tìm hiểu về sự tương tác giữa các yếu tố di truyền có thể di chuyển và sinh học tế bào trong quá trình hình thành phôi và ung thư. Phát hiện này mở ra một góc nhìn mới về tầm quan trọng của các yếu tố virus trong điều hòa gen và gợi ý rằng chúng có thể trở thành mục tiêu điều trị tiềm năng trong việc điều trị nhiều loại bệnh tật.