рRNA'daki Gizli Kalıplar: Nöropsikiyatrik Bozukluklar İçin Ortak Bir Moleküler Payda

Yeni bilimsel bulgular, ribozomal RNA (rRNA) dizilimlerinde, sinir sisteminin ve ruh sağlığının gelişimini etkileyen bir dizi ciddi durumla istikrarlı bir şekilde ilişkilendirilen spesifik tekrarlayan motifleri ortaya çıkardı. Araştırmacıların dikkatini çeken temel rahatsızlıklar arasında otizm, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), bipolar bozukluk ve şizofreni yer almaktadır. Bu sonuçlar, daha önce çoğunlukla yapısal bir bileşen olarak kabul edilen rRNA'nın, bahsi geçen bu karmaşık bozukluklarla bağlantılı genlerin hassas düzenlenmesinde tahmin edilenden daha mühim bir rol üstlendiğini göstermektedir.

Thomas Jefferson Üniversitesi'nden Dr. Isidor Rigosus ve ekibi tarafından yürütülen bu kapsamlı araştırma, insan genomunun tam analizini içeriyordu. Bilim insanları, rRNA'da tekrarlayan motifler tespit ettiler; bu motifler özellikle sinir sistemi aktivitesiyle doğrudan ilişkili olan ve adı geçen bozukluklar için kritik öneme sahip olarak işaretlenen genlerde yoğunlaşmıştı. Bu çığır açıcı çalışmanın bulguları, Ekim 2025 tarihinde "Molecular Biology and Evolution" dergisinde yayımlandı. Bu gelişme, protein kodlamayan genetik materyalin beyin fonksiyonlarının düzenlenmesini nasıl etkileyebileceğine dair anlayışımızda yepyeni bir sayfa açmaktadır.

Bu kalıpların korunmuşluğu, yani farelerin, meyve sineklerinin ve solucanların rRNA'sında da bulunmalarıyla teyit edilmesi, onların derin evrimsel önemini vurgulamaktadır. Dr. Rigosus, bu yapının milyonlarca yıllık evrim boyunca gösterdiği şaşırtıcı istikrara dikkat çekerek, bu motiflerin rastgele değil, temel süreçleri etkileyen esaslı unsurlar olduğunu belirtti. rRNA'daki ortak motiflerin keşfi, otizm, DEHB, bipolar bozukluk ve şizofreninin eş zamanlı ortaya çıkması olan sıkça gözlemlenen komorbidite durumuna ışık tutmaktadır. Görünüşte birbirinden farklı olan bu rahatsızlıkların neden bu kadar sık bir arada görüldüğünü, muhtemelen ortak bir moleküler eksen açıklamaktadır.

Bu rRNA motiflerinin gen düzenlemesini nasıl etkilediğine dair kesin mekanizmaların daha fazla araştırılması gerekse de, mevcut veriler, nörobiyolojik süreçleri modüle etmeye yönelik yeni yaklaşımlar geliştirmek için rRNA'nın potansiyel bir hedef olarak derinlemesine incelenmesini şiddetle önermektedir. Bu durum, araştırmanın odağını yalnızca protein kodlayan bölgelerden, görünmez ancak güçlü düzenleyici sistemlere kaydırmaktadır. Moleküler genetikteki ek çalışmalar, ruh sağlığının düzenlenmesinde RNA'nın önemini doğrulamaktadır; örneğin, tek nükleotid polimorfizmi (SNP) analizi, yaygın gen varyasyonlarının bu bozukluk vakalarının önemli bir kısmını açıklayabileceğini ortaya koymuştur; DEHB için bu oran %28'e kadar çıkmaktadır. Bu bulgular, gelecekteki tedavilerin geliştirilmesinde RNA temelli yaklaşımların kilit rol oynayabileceğine işaret etmektedir.