Georgia Eyalet Üniversitesi'nden araştırmacılar, milyonlarca yıl önce atalarımızın kaybettiği "ürikaz" genini CRISPR gen düzenleme tekniğiyle başarıyla yeniden aktive etti. Bu çığır açan çalışma, gut hastalığı ve ilişkili karaciğer rahatsızlıklarının tedavisinde yeni bir umut ışığı yakıyor.
Gut hastalığı, eklemlerde ürik asit kristallerinin birikmesiyle ortaya çıkan ağrılı bir iltihaplı artrit türüdür. İnsanların ürik asidi metabolize etme yeteneği, evrimsel süreçte kaybedilen ürikaz enzimi sayesinde sınırlıdır. Bu durum, vücutta ürik asit seviyelerinin yükselmesine ve buna bağlı olarak gut, böbrek ve karaciğer hastalıklarının gelişmesine yol açar. Bilim insanları, 20 ila 29 milyon yıl önce kaybolduğu düşünülen ürikaz geninin atalara ait bir versiyonunu yeniden yapılandırarak insan karaciğer hücrelerine başarıyla entegre etti.
Bu genin yeniden aktive edilmesiyle, insan karaciğer hücrelerindeki ürik asit seviyelerinde önemli bir düşüş gözlemlendi. Dahası, bu yaklaşım, hücrelerde fruktoz kaynaklı yağ birikimini de engelledi. Mevcut tedavi yöntemlerine alternatif olabilecek, daha az yan etkiye sahip ve vücudun kendi hücrelerinin enzimi üretmesini sağlayabilecek bir potansiyel sunuyor. Mevcut tedaviler, bazı hastalar için yetersiz kalabilir veya istenmeyen reaksiyonlara neden olabilir; örneğin, Krystexxa gibi ürikaz protein bazlı tedaviler, bağışıklık sisteminde güçlü reaksiyonlara yol açabilmektedir.
Georgia Eyalet Üniversitesi'nden biyoloji profesörü Eric Gaucher ve ekibinin öncülük ettiği bu araştırma, genetik mühendislik alanında önemli bir kilometre taşıdır. Gaucher, "Ürikaz olmadan insanlar savunmasız kalıyor. Kırık geni yeniden aktive edersek ne olacağını görmek istedik," şeklinde konuştu. Araştırmanın bir sonraki aşamaları, bu yöntemin hayvan modellerinde test edilmesi ve olumlu sonuçlar alınması halinde insan klinik denemelerine geçilmesidir. Lipid nanopartiküller gibi teknolojiler, bu genin hücrelere ulaştırılması için potansiyel taşıyor.
Evrimsel genetik ve CRISPR teknolojisinin birleşimiyle geliştirilen bu yenilikçi yaklaşım, gut ve ilişkili metabolik hastalıkların tedavisinde devrim yaratma potansiyeline sahip. Bu çalışma, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici yeni yollar açarken, aynı zamanda atalarımızdan miras kalan genetik mirasımızın modern tıpta nasıl kullanılabileceğine dair de önemli bilgiler sunuyor. Bu tür araştırmalar, insan sağlığını iyileştirme ve yaşam kalitesini artırma yolunda büyük bir potansiyel barındırmaktadır.