В 1972 году ученые впервые обнаружили у беременной женщины отсутствие специфической молекулы, присутствующей в крови большинства людей.
Спустя пятьдесят лет исследователи из Израиля и Великобритании раскрыли эту загадку в исследовании, опубликованном в журнале Blood. Их выводы показали, что существует ранее неизвестная группа крови, названная MAL.
По словам Луизы Тилли, гематолога Национальной службы здравоохранения Великобритании, это открытие является значительным достижением и кульминацией долгосрочной командной работы, направленной на улучшение ухода за редкими, но важными пациентами.
Большинство людей знакомы с известной системой групп крови ABO, которая определяется наличием антигенов A, B и Rh-фактора. Однако существует множество систем групп крови, основанных на различных белках и сахарах на поверхности кровяных клеток. Эти молекулы, известные как антигены, служат идентификационными маркерами, позволяя организму различать свои клетки и потенциально опасные чуждые клетки.
Переливания крови проводились с XV века, но отсутствие знаний о группах крови и их совместимости приводило к катастрофическим результатам. Австрийский иммунолог Карл Ландштейнер впервые идентифицировал группы крови в 1901 году, получив Нобелевскую премию в 1930 году за свою работу, которая заложила основы современной трансфузионной медицины.
В настоящее время известно около 50 групп крови, причем система ABO является наиболее известной. В этой системе группы крови делятся по наличию антигенов:
Группа A: Имеет антиген A и производит антитела против антигена B.
Группа B: Имеет антиген B и производит антитела против антигена A.
Группа AB: Содержит оба антигена и является универсальным реципиентом.
Группа O: Не имеет антигенов и производит антитела против обоих антигенов, что делает ее универсальным донором.
Совместимость имеет решающее значение; несовместимые переливания крови могут вызвать серьезные реакции, включая гемолитические реакции и отказ органов.
Предыдущие исследования показали, что более 99,9% людей обладают антигеном AnWj, который отсутствовал в случае 1972 года. Новая группа крови MAL была связана с мутацией, затрагивающей ген MAL. Тилли и ее команда идентифицировали трех пациентов с редкой группой крови, которые не имели этой мутации, что предполагает, что нарушения крови также могут подавлять антиген.
Тим Сэтчвелл, молекулярный биолог из Университета Западной Англии, объяснил, что MAL - это маленький белок с уникальными свойствами, что усложняло его идентификацию.
С идентификацией генетических маркеров, связанных с мутацией MAL, теперь возможно тестирование на статус MAL. Люди могут определить, является ли их отрицательный статус MAL унаследованным или вызванным подавлением, что может указывать на другие основные медицинские проблемы.
Это исследование открывает путь для новых генотипических тестов, которые помогут идентифицировать редких людей и снизить риск осложнений, связанных с переливанием.