Экспериментальный препарат под названием улефнерсен демонстрирует замечательную эффективность в лечении редкой и агрессивной формы бокового амиотрофического склероза (БАС), вызванной специфической генетической мутацией. Невролог из Колумбийского университета доктор Нил Шнайдер представил результаты в журнале The Lancet, подчеркнув беспрецедентное функциональное восстановление у некоторых пациентов.
Исследование было сосредоточено на людях с БАС, связанным с мутациями в гене FUS, на который приходится всего от 1% до 2% всех случаев БАС. У этих пациентов токсичные белки FUS накапливаются в двигательных нейронах, что приводит к их разрушению. Улефнерсен, разработанный доктором Шнайдером в сотрудничестве с Ionis Pharmaceuticals, нацелен на эти токсичные белки FUS.
Два пациента продемонстрировали необычайные результаты: одна женщина восстановила способность ходить и дышать самостоятельно, а другая оставалась бессимптомной после трех лет лечения, демонстрируя улучшение мышечной активности. Препарат также значительно снизил биомаркеры повреждения нервов в группе пациентов. Ionis Pharmaceuticals спонсирует глобальное клиническое исследование улефнерсена под руководством доктора Шнайдера для дальнейшей оценки его эффективности.