ЮЖНЫЙ САН-ФРАНЦИСКО, Калифорния — Genentech, часть группы Roche, представила положительные двухлетние результаты исследования RAINBOWFISH на 29-м Всемирном конгрессе мышечной ассоциации, который проходил с 8 по 12 октября 2024 года. Исследование оценивало эффективность и безопасность Evrysdi® (рисдиплам) у детей с спинальной мышечной атрофией (СМА), которые получили лечение до появления симптомов, в частности, у тех, кто был лечен в возрасте до шести недель (n=23).
Результаты показывают, что большинство участников достигли значительных моторных вех, включая способность глотать и питаться перорально, при этом никто не нуждался в постоянной вентиляции. Доктор Лоран Серва, профессор педиатрических нейромышечных заболеваний, подчеркнул важность раннего вмешательства, отметив, что эти дети достигли этапов развития, которые обычно недоступны без лечения.
Среди детей с тремя или более копиями гена SMN2 (n=18) все достигли вех стояния и ходьбы, в то время как среди детей с двумя копиями (n=5) все смогли сидеть (100%), и большинство смогли стоять и ходить (60%) самостоятельно после двух лет лечения. Все участники продемонстрировали когнитивные навыки, типичные для детей без СМА.
Доктор Леви Гарауэй, главный медицинский директор Genentech, заявил, что эти результаты подтверждают потенциал Evrysdi значительно улучшить жизнь детей с СМА, особенно в сочетании с программами скрининга новорожденных. Лечение началось до шести недель жизни, при этом медиана первой дозы составила 25 дней.
Во время исследования не было зарегистрировано ни одной смерти или серьезного нежелательного события. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были прорезывание зубов, гастроэнтерит, диарея, экзема и лихорадка, которые были согласованы с теми, что наблюдались в других испытаниях Evrysdi.
Evrysdi является модификатором сплайсинга, предназначенным для лечения СМА, вызванной мутациями, приводящими к дефициту белка SMN. Он назначается ежедневно в домашних условиях и в настоящее время одобрен более чем в 100 странах, с более чем 16 000 людей, получивших лечение по всему миру.
СМА — это тяжелое невромускульное заболевание, которое затрагивает примерно одного из 10 000 новорожденных и является ведущей генетической причиной детской смертности. Это заболевание характеризуется дегенерацией моторных нейронов из-за дефицита белка SMN, который необходим для мышечной функции.